Фондация за здрава кожа - Wikiderma Porphyria

Автори: Рамон Пигем, Елизабет Юбер, Паула Агилера, Тереза Естрах. Дерматологична служба, болнична клиника, Университет на Барселона.

1. Въведение

Хем групата се състои от протопорфирин IX и железен йон и неговото производство се извършва главно в костния мозък и черния дроб. Основната му функция е да свързва и транспортира кислород. Порфириите са група заболявания, които се произвеждат чрез ензимни промени в синтеза на хем групата. Тези повреди в поточната линия водят до натрупване на определени метаболити, което води до различни симптоми в зависимост от вида на натрупания метаболит. На Фигура 1 схематично е показан метаболитният път на групата на хема със съответните му метаболити (порфирини).

1.1. Колко са типовете профирии?

Има седем вида порфирии. Те могат да бъдат класифицирани според ензимния дефицит (точката в монтажната верига, която е променена), тъканта, където ензимният дефект преобладава (диференцирайки се в чернодробни или еритропоетични порфирии) или вида на наследяването при наследствените. Порфирините са фотосенсибилизатори, така че при видовете порфирия, в които се натрупват порфирини, може да има участие на кожата. В зависимост от ензимния дефицит може да има чернодробно, стомашно-чревно, неврологично засягане и др.

Според клиничната еволюция се разграничават три големи групи:

Кожна (вродена еритропоетична порфирия, кожна порфирия тардис, хепатоеритропоетична порфирия и еритропоетична протопорфирия).
Острите (остра интермитентна порфирия и ALA-D дефицит порфирия).
Смесените (Porphyria variegata и наследствената копропорфирия).

1.2. Къде се определят порфирините?

Някои порфирини са по-разтворими във вода (те могат да се смесват добре в течности) от други (които, напротив, трудно се смесват в течности). Тези свойства варират в зависимост от химичните модификации, които се случват по ензимния път. Поради тази причина някои порфирини могат да бъдат повишени в кръвта (серума), урината и/или изпражненията. Поради тази причина, в зависимост от биохимичните свойства на метаболитите, които се натрупват във всеки вид порфирия, се правят едно или друго определяне за диагностика и проследяване. Освен това е възможно да се определи ензимната активност и генетичните мутации, отговорни за ензима, който не работи правилно. Въпреки че е вярно, че по-голямата част от носителите на мутация ще останат безсимптомни през целия живот, в някои случаи това е от значение за генетичното консултиране.

1.3. Как се диагностицира порокератозата?

Клиничните находки са в основата на вашата диагноза; Предполага се от наличието на добре дефинирани атрофични макули или петна с хиперкератотични граници. Кожната биопсия не се използва рутинно. Хистопатологичното изследване е запазено за нетипични клинични прояви и в случай на съмнения за признаци на злокачествено заболяване.

2. ВРОДЕНА ЕРИТРОПОЕТНА ПОРФИРИЯ (PEC)

2.1. Какво представлява СИК?

Вродената еритропоетична порфирия, наричана още болест на Гюнтер, е най-рядко срещаната от порфириите и е изключително рядка. Изчислено е, че около 1 човек на всеки 2-3 милиона е засегнат от СИК. Болестта може да засегне еднакво мъжете и жените. Обикновено се проявява след раждането или в ранна детска възраст, но началото понякога се отлага до юношеството или зрелостта.

2.2. Може ли детето ми да наследи PEC?

PEC се наследява по автозомно-рецесивен начин. Когато и двамата баща и майка са носители, всяко от децата им има 25% риск от заболяване и 50% риск да бъде носител. Въпреки това, рискът детето на носител да има заболяване е изключително нисък, тъй като е малко вероятно партньорът им също да е носител, освен ако не са близки роднини. От друга страна, всички деца на човек с PEC ще бъдат асимптоматични носители.

2.3. Какви са симптомите на PEC?

2.4. Как се диагностицира PEC?

Диагнозата се потвърждава от количественото определяне на порфирините в кръвта, урината и изпражненията. Трябва да се вземе и кръвна проба за търсене на генетични мутации. Тестовете за диагностика на PEC по време на бременност не се извършват рутинно. Въпреки това, болестта може да бъде диагностицирана по време на бременност в онези семейства, които вече са имали дете с CSP чрез амниоцентеза на 16 седмица от бременността или чрез биопсия на хорионни вили на 12 седмици, за да се установи дали те носят мутации в гена UROS, който кауза PEC.

2.5. Как може да се лекува PEC?

Понастоящем единственото лечебно лечение на CSP е трансплантацията на костен мозък (BMT). След ефективен BMT фоточувствителността или анемията отшумяват, но белезите от предишни кожни лезии са постоянни. За да се предотврати образуването на мехури и белези по кожата, се изисква строга фотозащита с помощта на дрехи, фотозащитни кремове. Очите трябва да бъдат защитени от слънчева светлина, като се носят цветни слънчеви очила. Необходим е специализиран преглед от офталмолог.

3. PORFIRIA CUTÁNEA TARDA (PCT)

3.1. Какво е РСТ?

Това е най-често срещаният вид порфирия. Това е кожна порфирия, при която активността на ензима уропорфириноген декарбоксилаза е намалена. Основно различаваме две форми, една позната и една спорадична. Най-честият е спорадичният, който е свързан с придобитото инхибиране на ензима поради консумация на алкохол, вирус на хепатит, вирус на човешка имунна недостатъчност (ХИВ), естрогени (хормони) и др.

3.2. Може ли детето ми да наследи РСТ?

Фамилните форми имат автозомно доминиращ тип наследство. Така че има 50% шанс, че и потомството е така, ако един от родителите е засегнат. Въпреки че са носители на генетичната промяна, по-малко от 20% развиват болестта. Хепатоеритроцитната порфирия е хомозиготната форма на РСТ (двойна мутация; една мутация се получава от бащата, а друга от майката), произвеждайки по-сериозна форма с изключителна фоточувствителност от детството.

3.3. Какви са симптомите на РСТ?

Обикновено на гърба на ръцете се появяват мехури, ерозии, струпеи, милиумни кисти и белези. Крехкост на кожата в случай на травма.

3.4. Как се диагностицира РСТ?

Повишени порфирини могат да бъдат открити в плазмата, урината и изпражненията, с характерен профил на увеличените изомери тип III. При този тип порфирия е важно също така да се изключи свързаното чернодробно заболяване и да се направят оценки на железните отлагания, тъй като те могат да повлияят на метаболизма на хем групата.