Фенилкетонурия или PKU

Също известен като:

Фолинг синдром
Хиперфенилаланинемия
Фенилаланин хидроксилаза, дефицит

Описание:

Фенилкетонурията е детско метаболитно заболяване, причинено от дефицит на чернодробния ензим (протеиново вещество, способно индиректно да активира определена химическа реакция), наречено фенилаланин-хидроксилаза. Промяната в метаболизма на аминокиселината, наречена фенилаланин, върху която действа дефицитният ензим, причинява прекомерно натрупване на фенилаланин в телесните течности. Фенилкетонурията е тежко прогресиращо заболяване, което може да причини умствена изостаналост, ако не се лекува навреме.

В неонаталния период се проявява асимптоматично с повишени нива на фенилаланин в кръвта и при липса на лечение води до трайна умствена изостаналост. Честотата е 1 случай на 10 000 живи новородени.