Фатално семейно безсъние Информационен център за генетични и редки болести (GARD) - програма NCATS
Информация на английски език Заглавие
Обобщение Обобщение
Симптоми Симптоми
Първите симптоми на фатално семейно безсъние обикновено започват на възраст между 32 и 62 години (средна възраст 51 години), но могат да започнат още на 18-годишна възраст или най-късно на 72-годишна възраст. [1] [10]
Двата най-често срещани симптома са безсъние, което се влошава с течение на времето и/или прогресираща деменция. Важно е да се отбележи, че не всеки със заболяването има безсъние като първи основен симптом. Други симптоми могат да включват пристъпи на паника, необясними страхове (фобии), загуба на тегло, липса на апетит и твърде ниска или твърде висока телесна температура (хипотермия, хипертермия). Могат да възникнат автономни нарушения като високо кръвно налягане (хипертония), епизоди на прекомерно дишане (хипервентилация), прекомерно изпотяване и слюноотделяне и/или еректилна дисфункция. [6] [1] [3] [5]
С напредването на болестта повечето хора развиват необичайни и некоординирани движения (атаксия), халюцинации, силно объркване (делериум) и мускулни потрепвания и спазми (миоклонус). Първите симптоми на деменция могат да бъдат често забравяне и объркване, но по-късно има и невъзможност за ходене и говорене. Пълната неспособност за сън е често срещана в края на заболяването. [6] [1] [3] [5]
Защото Защото
Фаталното семейно безсъние е много рядка форма на генетично прионно заболяване. В почти всички случаи се причинява от мутация в гена PRNP. Тази мутация води до анормален прионен протеин, при който аминокиселината аспарагин замества аспарагиновата киселина в позиция 178 на прионния протеин (PrP) (изследователите описват тази промяна като p. Asp178Asn или D178N). [1] [3] [4] [9]
Също така, за да има човек симптомите на фатално фамилно безсъние, PrP трябва да има аминокиселината метионин в позиция 129 на протеина (p.Met129). Този метионин само в позиция 129 не причинява заболяване; обикновено се счита за доброкачествена (безвредна) вариация, освен ако генетичната промяна е в същото копие на гена, който има аспарагин в позиция 178. Заедно аминокиселините аспарагин и метионин в тези специфични позиции в протеина правят нормални PrP огъвания ненормален начин, който му пречи да работи нормално. [1] [3] [4] [9]
В много редки случаи с фатално фамилно безсъние заболяването е спорадично, което означава, че няма мутация в гена PRNP. [7] Смята се, че спорадичната форма се появява, когато някои от нормалните приони на човек спонтанно се превръщат в анормална форма, която причинява заболяването, причинявайки промени в прионите в други клетки при верижна реакция. [единадесет]
Наследяване Наследяване
Когато фаталното фамилно безсъние е причинено от промени (мутации) в гена PRNP, то се наследява по автозомно доминиращ начин. [6]
Хората имат 23 двойки хромозоми и на всяка хромозома има много гени, които имат генетичната информация. Гените, като хромозомите, идват по двойки, по един ген във всяка двойка идва от майката, а другият - от бащата.