Фамилна хиперхолестеролемия Всичко, което трябва да знаете - По-добре със здравето

хиперхолестеролемия

Хиперхолестеролемията се състои от наличие на холестерол в кръвта над 200 mg/dl, т.е. сума, по-висока от нивата, считани за нормални. За да разберем повече за това какво означава това, първо трябва да направим кратък преглед на някои въпроси.

Холестеролът е един от най-важните липиди във функционирането на нашето тяло. В зависимост от използваните транспортни средства в кръвния поток различаваме различни подтипове холестерол:

  • HDL. Обикновено наричан "добър холестерол", защото помага на черния дроб да изхвърля мазнините през изпражненията.
  • LDL. Известен в популярната сфера като "лош холестерол". Обикновено се натрупва по стените на артериите, което води до повишаване на налягането, наред с други проблеми.

Сред дислипидемиите е доказано, че се открива хиперхолестеролемия тясно свързана с наличието на сърдечно-съдови заболявания. В допълнение, рискът от развитие на този тип патология възниква само при високи нива на LDL холестерол.

От друга страна, фамилната хиперхолестеролемия или FH е a доминиращо генетично и наследствено заболяване. Това означава, че той лесно се предава от едно поколение на друго (засяга половината от потомството).

Граничните нива на холестерол могат дори да се удвоят и сърдечните заболявания са чести в тези клинични случаи. Той обаче не е свързан с високо кръвно налягане, диабет, затлъстяване или друг нездравословен начин на живот.

Какво причинява фамилна хиперхолестеролемия?

Също така, тази категория е включен в рамките на първичната хиперхолестеролемия. Тоест той няма основно заболяване или точен спусък. Вместо това разстройството е свързано с генетични промени.

Според изследвания в тази област, голям брой мутации се появяват в гена на LDL рецептор. Генетичните промени също са локализирани на нивото на хромозома 19.

Най-честите симптоми на фамилна хиперхолестеролемия

Като основно правило, пациенти с това разстройство обикновено присъстват:

  • Ксантелазми. Това са жълти плаки (натрупвания на холестерол) върху клепачите.
  • Ксантомас. По този начин можем да подчертаем:
    • Склонни. Те също са холестеролни отлагания, които са разположени върху сухожилията, увеличавайки дебелината им. Като общо правило те се намират по-често върху сухожилията на кокалчетата на пръстите и ахилесовото сухожилие.
    • Туберкулоза В този случай мастните възли се натрупват предимно по седалището и лактите.