Фамилна хиперхолестеролемия Middlesex Health
Общ преглед
Семейната хиперхолестеролемия влияе върху начина, по който тялото преработва холестерола. В резултат на това хората с фамилна хиперхолестеролемия са изложени на повишен риск от сърдечни заболявания и преждевременен миокарден инфаркт.
Генът, който причинява фамилна хиперхолестеролемия, е наследствен. Състоянието е вродено. Леченията, които включват лекарства и здравословен начин на живот, могат да помогнат за намаляване на рисковете.
Симптоми
Високият холестерол е често срещан медицински проблем, но често е резултат от нездравословен избор на живот и следователно може да бъде предотвратен и лекуван. При фамилна анамнеза за хиперхолестеролемия рискът от висок холестерол е по-висок, тъй като дефект (мутация) в гена променя начина, по който тялото обработва холестерола. Тази мутация прави тялото неспособно да премахне липопротеиновия холестерол с ниска плътност, "лошия" холестерол, от кръвта. В резултат на това плаката може да доведе до стесняване и втвърдяване на артериите, което увеличава риска от сърдечни заболявания. Генетичен тест може да определи дали имате тази мутация.
Тази мутация в гените се предава от родител на дете. За да се разболеят от това заболяване, децата трябва да наследят изменено копие на ген от родител. Много хора с фамилна хиперхолестеролемия имат един засегнат ген и един нормален ген. В редки случаи човек наследява засегнато копие и от двамата родители, което може да доведе до по-сериозно усложнение на заболяването.
Причини
Фамилната хиперхолестеролемия се причинява от ген, който е наследен от единия или от двамата родители. Хората, които имат това заболяване, се раждат с него. Този дефект пречи на тялото да се отърве от вида на холестерола, който може да се натрупа в артериите и да доведе до сърдечни заболявания. Този тип холестерол се нарича липопротеинов холестерол с ниска плътност, но също така е известен като LDL или лош холестерол. Липопротеиновият холестерол с ниска плътност може да доведе до втвърдяване и стесняване на артериите. Това увеличава риска от инфаркт или сърдечно заболяване.
Рискови фактори
Рискът от фамилна хиперхолестеролемия е по-висок, ако единият или и двамата ви родители имат дефектен ген, който го причинява. Повечето хора с болестта имат засегнат ген. В редки случаи обаче детето може да наследи засегнатия ген и от двамата родители. Това може да причини по-тежка форма на състоянието.