Епидермолиза Булоза

Булозна епидермолиза

Също известен като:

епидермолиза

Булозна епидермолиза
Обикновена булозна епидермолиза
Дистрофична епидермолиза Булоза

Описание:

Булозата на епидермолиза или булоза обхваща хетерогенна група от редки, наследствени кожни заболявания. Характеризира се с обрив на мехури по кожата спонтанно или с минимална травма. Това увеличаване на чупливостта на кожата се дължи на мутации в гени, които кодират няколко структурни протеина, вътрешни или извънклетъчни, отговорни за поддържане на механичната устойчивост на тъканта в регионите, където са открити.

При някои клинични форми могат да бъдат засегнати лигавиците. Evolution произвежда белези и понякога значителни ретракции на кожата.

Булозната епидермолиза се среща във всички расови и етнически групи и засяга еднакво двата пола. В САЩ честотата се оценява на 1 на 50 000 раждания. Възрастта на настъпване е около раждането или по време на кърмене.

Клинично се характеризира със спонтанно изригване на мехури със серохеморагично съдържание, които се разкъсват с минимална травма и оставят ерозии с променлив размер и торпидни белези. Лезиите могат да се появят в различни области, като най-честите са тези на стъпалата на ръцете и краката. Еволюцията на лезиите става под формата на белези и понякога със значителни ретракции. Често се придружава от много усложнения, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи: значително забавяне на развитието, стомашно-чревни, офталмологични, ларингеални, стоматологични, хематологични проблеми, генерализирани суперинфекции и влошаване на общото състояние.

Известни са три клинични форми, в зависимост от мястото, където се появява структурната промяна и нивото на епидермиса (епидермисът е горният слой на кожата), където се появява мехурът или везикулът:

1. - Обикновена булозна епидермолиза, разположена в базалните клетки на епидермиса.

2. - Junction епидермолиза булоза, разположена в lamina lucida.

3. - Дистрофична булозна епидермолиза, разположена в дермата под ламина денса на нивото на закрепващите влакна.

Почистването, дезинфекцията и превръзката на възможно най-голямото удължаване на кожата прави тези лезии подобряване за 48-72 часа, въпреки че се появяват нови в зони на натиск, които са изложени, както и засягането на аднекси (коса, нокти).

Диагностиката и правилната класификация на наследствените и придобити форми на дистрофична епидермолиза булоза (дистрофията е промяна на обема и теглото на даден орган) може да бъде изключително трудно, тъй като клиничната и хистологичната (част от анатомията, която изследва тъканите, които образуват живи същества ) често не са конкретни. Повечето от най-точните диагнози се основават на комбинация от имунохистологични техники: електронна микроскопия, директна имунофлуоресценция и изследвания с моноклонални антитела. Също така е възможно да се извърши пренатална диагностика (преди раждането) чрез биопсия (операция, която се състои в отстраняване на фрагмент от орган или тумор в живия индивид, за да се подложи на микроскопско изследване) вътрематочна на високорискови плодове.