Диагноза на синдрома на Prader-Willi в неонаталния период

диагноза

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Педиатрична първична помощ

печатна версия В ISSN 1139-7632

Преподобен педиатър Атен Примария В том 19 в № 74 В Мадрид В април/юни 2017 г.

Синдром на Prader-Willi: диагноза в неонаталния период

Неонатално представяне на синдрома на Prader-Willi: доклад за случай

към МИР-Педиатрия. Университетска болница Пуерта де Йеро. Маджадахонда, Мадрид. Испания.

b Педиатрична служба. Неонатологично звено. Университетска болница Пуерта де Йеро. Маджадахонда, Мадрид. Испания.

Ключови думи: В Синдром на Prader-Willi; Крипторхизъм; Неонатална хипотония

Синдромът на Prader-Willi трябва да бъде част от диференциалната диагноза в случаите на централна неонатална хипотония, особено когато е придружен от други типични клинични характеристики на заболяването. Важността на ранната диагноза, както в болница, така и в център за първична помощ, се крие както в необходимостта от създаване на ранна грижа, така и в хранителна подкрепа, която ще подобри качеството на живот на пациентите, страдащи от този синдром, и в генетично консултиране, което трябва да се направи на родителите на засегнатите деца да планират бъдеща бременност. Представяме случая на новородено с неонатална хипотония, двустранен крипторхизъм и особен фенотип, при който съмнителната диагноза на синдрома на Прадер-Вили е потвърдена чрез генетично проучване. Представяме също преглед на етиологията, фенотипните находки и клиничния ход през етапите от живота, управлението и прогнозата на обекта.

Ключови думи: В Синдром на Prader-Willi; Крипторхизъм; Неонатална хипотония

14-дневен мъж, който посещава амбулаторни клиники по неврология и ендокринология за оценка на изразена хипотония от раждането и двустранен крипторхизъм.