Диагностика и лечение на микроцитна анемия - Статии - IntraMed

Микроцитарните анемии се характеризират с производството на по-малки от нормалните червени кръвни клетки. Малкият размер на тези клетки се дължи на намаляването на производството на хемоглобин, основният компонент на червените кръвни клетки.

Причините за микроцитарна анемия са:

Липса на глобин (таласемия).
По-ниско освобождаване на желязо за хемогрупата на хемоглобина (анемия на възпалението)
Липса на снабдяване с желязо в групата на хема (желязодефицитна анемия)
Синтезни дефекти на групата хем (сидеробластични анемии).

Таласемия

Таласемиите са заболявания на синтеза на хемоглобин, с подтипове, които се наричат според засегнатата хемоглобинова верига. Тъй като всяка хромозома 16 носи 2 копия на гена, кодиращ? Веригата, има 4 вида? -Таласемия черта 1, черта 2, хемоглобинова Н болест и болест на Барт хемоглобин. Пациентите с таласемична черта нямат анемия или тя е много лека, с променлива степен на микроцитоза - по-изразена при пациенти с характеристика на черта 2.

Заличаването на мутацията (ите) в 3 гена на веригата? причинява хемоглобинова Н болест, при която анемията е по-видна, често с хемолитичен компонент. Хемоглобиновата болест на Барт се характеризира с липсата на производство на? Веригата, което води до хидропс феталис и поради липсата на производство на фетален и възрастен хемоглобин.

Основните географски местоположения на таласемия? Те са Африка, Средиземноморието и Югоизточна Азия, но най-сериозните форми - хемоглобинова Н болест и хемоглобинова болест на Барт - се срещат само в Средиземноморието и Югоизточна Азия.

Причината за тази географска връзка с най-сериозните форми е наличието на 2-те молекулярни форми на признак 2 на таласемия? -В едната форма всяка хромозома има мутирало копие на гена (транс), а в другата една хромозома има и двата гена мутирали (цис). Преобладаващият генотип е трансформата, но цис формата се среща в други области и може да доведе до хемоглобинова Н болест и хемоглобинова болест на Барт.

Таласемия? често се среща в средиземноморската зона и Югоизточна Азия. Защото на хромозома 11 има копие на веригата? на хемоглобина, пациентите могат да бъдат хетерозиготни (таласемия малка) или хомозиготни (таласемия майор) за дефектната хемоглобинова верига. Някои пациенти са хомозиготни за мутации в, но запазват ли синтеза на веригата? остатъчен, водещ до междинен фенотип (таласемия междинна).

Пациентите с малка таласемия имат лека микроцитарна анемия. Таласемия майор е сериозно заболяване и се проявява малко след раждането, което изисква трансфузия. Както подсказва името му, таласемия интермедия има разнообразно представяне, от трансфузионно зависима анемия до малко по-тежка анемия при пациенти с таласемия минор.

Болестта на хемоглобин Е е често срещана и в Югоизточна Азия, при която лизинът се заменя с глутамин на позиция 26 във веригата? Тази мутация също активира мястото на снаждане на алтернативна пратена РНК (mRNA), което води до значително намаляване на синтеза на протеин. Хората, хетерозиготни за хемоглобин Е, имат прицелна клетъчна микроцитоза, а хомозиготните индивиди имат лека анемия. Деца обаче с по едно копие на всеки от гените на таласемия? и гена на хемоглобин Е имат тежък фенотип на анемия, предвид зависимостта им от трансфузиите.