Цистинурия - Здраве на децата - Merck Manual versi; п за р; обща война

, Доктор по медицина, Медицинско училище Перелман към Университета в Пенсилвания

децата

Цистинурията е резултат от наследствен дефект на бъбречните каналчета. Дефектът кара хората да отделят с урината прекомерни количества аминокиселина цистин. Твърде много цистин кара цистиновите камъни да се образуват в бъбреците, пикочния мехур, бъбречното легенче (областта, където урината се събира и излиза от бъбрека) или уретерите (дългите, тесни тръби, които пренасят урина от бъбреците към пикочния мехур). В определени случаи можете да получите бъбречна недостатъчност.

Има две генетични аномалии, които причиняват най-много цистинурия. Гените са рецесивни, така че хората с това разстройство са наследили два анормални гена, по един от всеки родител (вж. Фигура Автозомно-рецесивни (или не-свързани с Х) нарушения).

Понякога човек, който има единичен ненормален ген (носител), като родител на човек с цистинурия, може да отдели в урината количества цистин, които са по-високи от нормалното, но рядко достатъчно, за да образуват камъни в жлъчката.

Обичането обикновено е по-голямо при момчетата, отколкото при момичетата.

Пикочни пътища

Симптоми

Въпреки че симптомите на цистинурия могат да се появят при кърмачета, те обикновено се появяват за първи път между 10 и 30 годишна възраст. Обикновено първият симптом е силна болка, причинена от спазъм на уретера, където е инсталиран камък. Камъкът може да се превърне в източник на бактериален свръхрастеж и да причини тежка инфекция на пикочните пътища или по-рядко бъбречна недостатъчност.

Диагноза

Анализ на камъни в бъбреците

Изследване на урината

Когато пациентът има повтарящи се камъни в бъбреците, лекарят изследва цистинурия. Анализират се събраните изчисления.