Цистиноза при юноши и възрастни пациенти Препоръки за цялостна грижа за
Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.
Изтеглете PDF Изтеглете
Нефрология
Добавете към Мендели
Обобщение
Въведение
Цистинозата е малцинствено лизозомно заболяване със системна експресия със специално бъбречно и офталмологично участие, при което пациентите започват бъбречна заместителна терапия през първото десетилетие от живота при липса на лечение. Прогнозата за цистиноза зависи от ранната диагноза, бързото започване на лечение с цистеамин и доброто спазване на лечението. Прогресията на бъбречните заболявания и извънбъбречните усложнения и по-ниската преживяемост са по-изразени при непридържащи се пациенти.
Целете се
Целта на тази работа беше разработването на препоръки за цялостна грижа за цистиноза и преход на юноши към медицина за възрастни, базирана на клиничен опит, с цел намаляване на въздействието на болестта и подобряване на качеството на живот и прогнозата на пациента.
Метод
Библиографско търсене и консенсусни срещи на мултидисциплинарен екип от експерти по клинична практика с пациенти с цистиноза (Grupo T-CiS.bcn), от 5 болници, разположени в Барселона.
Резултати
Документът включва конкретни и необходими препоръки за диагностика, лечение и мултидисциплинарно проследяване на цистиноза в следните области: нефрология, диализа, трансплантация на бъбреци, офталмология, ендокринология, неврология, лаборатория, генетично консултиране, медицински сестри и фармация.
Заключения
Наличието на референтен документ за цялостна грижа за цистиноза представлява помощен инструмент за здравните специалисти, които помагат на тези пациенти. Основните стълбове, на които се основава, са: а) мултидисциплинарен подход, б) адекватно наблюдение на заболяването и контрол на нивата на интралевкоцитния цистин, в) значението на спазването на лечението с цистеамин и г) насърчаването на самообслужването на пациента чрез образователни програми за болести. Всичко това ще доведе, във втора фаза, до разработването на координиран модел на преход между педиатрични и възрастни услуги, който отчита специфичните нужди на цистинозата.