Цистиноза -канал ЗДРАВЕ
Цистиноза е рядко заболяване, характеризиращо се с натрупване на цистин в различни тъкани (бъбреци, ретина, щитовидна жлеза), което води до прогресивното му влошаване. Цистинът е димер, съставен от две единици цистеин, една от аминокиселините, които са част от много протеини. Честотата му е ниска, тъй като засяга едно на всеки 100 000-200 000 новородени всяка година.
Това е автозомно-рецесивно генетично заболяване, т.е. изисква двата гена да бъдат променени, за да се проявят симптомите на заболяването. Засегнатият ген се нарича CTNS, който се намира на късото рамо на хромозома 17. Описани са повече от 100 мутации на този ген, свързани с болестта.
Този ген кодира протеина цистинозин, който е отговорен за транспортирането на цистин през лизозомни мембрани, клетъчни органели, които съдържат ензими, отговорни за смилането на външни и вътрешни вещества. Когато цистинозинът се провали, цистинът се натрупва в лизозомите, причинявайки прогресивно влошаване на засегнатите органи. Цистиновите кристали се образуват практически във всички тъкани на тялото, като най-засегнатите органи са бъбреците.
Видове цистиноза
Детска цистиноза
Той е най-честият от всички, той представлява 95% от случаите, а също и най-сериозният. Той се представя на 3-6 месеца от живота като това, което е известно като синдром на Фанкони, при който има прекомерно елиминиране в урината на няколко вещества, като глюкоза, фосфати, бикарбонати, натрий, калий, карнитин и аминокиселини (особено цистеин) ).
Загубата на тези вещества води до повишено производство на урина (полиурия), метаболитна ацидоза, забавяне на растежа и рахит, устойчив на лечение с витамин D. Началото на заболяването може да се забави до 12-18 месеца и бъбречната функция започва да се влияе от възрастта от шест. Без лечение това води до хронична бъбречна недостатъчност, която се превръща в крайна около 10 години от живота.
Първата проява е излишното производство на урина, което може да бъде епизоди на дехидратация, особено когато те съвпадат с гастроентерит или други трескави симптоми.
Загубата на фосфати и бикарбонати предполага забавяне на растежа, така че до една година пациентите са паднали от нормален първоначален процентил както по тегло, така и по височина до под 3 процентила. Като цяло средната височина е около 143 см при мъжете и 129 см при жените.
Фотофобията обикновено се появява на 3-4 годишна възраст, както и спазми на клепачите, прогресивна депигментация на ретината, намалено цветно зрение от 10-годишна възраст и дефицит на зрителната острота.