Cigna Genetics

Съдържание на темата

  • Преглед на темата
  • Идентификация на превозвача
  • Пренатални прожекции и изпити
  • Скринингови тестове за новородено
  • Заболявания с късно начало
  • документ за самоличност
  • Генетично консултиране
  • Да мисля
  • Свързана информация
  • Препратки
  • Кредити

Преглед на темата

Какво представляват гените?

Гените са частта от телесната клетка, която съдържа биологичната информация, която родителите предават на децата си. Гените контролират растежа и развитието на клетките. Гените са изградени от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), вещество в центъра (ядрото) на клетките, което съдържа инструкциите за развитие на клетките.

генетичен тест

Вие наследявате половината от генетичната си информация от майка си, а другата половина от баща си. Гените, самостоятелно или в комбинация, определят какви характеристики (генетични черти) наследи човек от родителите си, като кръвна група, цвят на косата, цвят на очите и други характеристики, включително рискове за някои заболявания. Определени промени в гените или хромозомите могат да причинят проблеми в различни процеси или функции на тялото.

Какво представляват хромозомите?

Много гени заедно изграждат по-големи структури в клетките, наречени хромозоми. Всяка клетка обикновено съдържа 23 двойки хромозоми.

Човек има 46 хромозоми (23 двойки). Една хромозома във всяка двойка идва от майката, а по една хромозома във всяка двойка идва от бащата. Една от 23-те двойки определя пола. Тези полови хромозоми се наричат ​​X и Y.

  • За да бъде едно дете жена, то трябва да наследи Х хромозома от всеки родител (XX).
  • За да бъде едно мъжко дете, то трябва да наследи X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си (XY).

Някои генетични нарушения се причиняват, когато липсва част или цялата хромозома или когато има допълнителна хромозома или хромозомен фрагмент.

Какво е генетичен тест?

Генетичният тест изследва ДНК проба за генетични мутации или може да разгледа броя, подреждането и характеристиките на хромозомите. Тестовете могат да се извършват върху проби от кръв, сперма, урина, слюнка, изпражнения, телесни тъкани, кости или коса.

Трябва ли да си направя генетичен тест?

Може да решите да направите генетичен тест, ако сте загрижени за по-висок риск от заболяване или заболяване от нещо, което има генетична причина. Информацията, която получавате от тестовете, може да ви помогне да вземете решения за живота си. Например:

  • Ако тестовете покажат, че сте изложени на повишен риск от предаване на заболяване на детето си, може да изберете да направите повече генетични тестове по време на бременност (пренатално тестване). Или можете да решите да осиновите дете.
  • Ако тестовете покажат, че сте изложени на повишен риск от развитие на заболяване като рак на гърдата, можете да вземете решения, които помагат за намаляване на риска от рак на гърдата.
  • Може да се почувствате по-спокойни, ако резултатите от теста са нормални.

Може да решите да направите генетичен тест по време на бременност, за да разберете дали вашият плод има разстройство, като синдром на Даун. Информацията, която получавате от теста, може да ви помогне да решите как да управлявате бременността си.

Генетичното изследване може да се използва за установяване самоличността на бащата на дете (бащинство). Те могат да се използват и при разследване на местопрестъплението.

Кои са основните видове генетични тестове?

Има шест основни типа генетични тестове:

Какви са рисковете от генетичните тестове?

Информацията от генетичните тестове може да повлияе на вашия живот и живота на членовете на вашето семейство. Въпросите, които включват, включват:

Идентификация на превозвача

Всички хора имат две копия на повечето гени (едно копие от майката и едно от бащата). Носител е човек, който има мутация в едно копие на ген. Носителят няма генетично заболяване, свързано с анормалния ген. Носителят може да предаде този ненормален ген на дете. Тестът за носител е вид генетичен тест, който може да определи дали хората, които имат фамилна анамнеза за определено заболяване, или които са в група, която е по-вероятно да имат заболяване, вероятно ще предадат тази болест на своите деца. Информацията от този тип тест може да насочи решението на двойката относно раждането на деца.

За много генетични заболявания тестването на носител може да помогне да се определи колко вероятно е детето да има заболяването.

  • Ако и двамата родители носят мутация в един и същ ген, има шанс 1 на 4 (25%), че детето им има заболяване, и шанс 2 на 4 (50%), че детето им носи болестта (но няма то). Съществува също шанс 1 на 4 (25%), че детето няма мутиралия ген и следователно няма болестта или е носител.
  • Ако само един родител е носител на мутация в този ген, детето има шанс 1 на 2 (50%) да бъде носител, но почти няма шанс да има болестта.

Примери за скринингови тестове за идентифициране на носители на специфични генетични заболявания включват:

  • Откриване на носител на муковисцидоза. Този тест идентифицира най-често срещаните мутации в гена за трансмембранна проводимост на муковисцидозата (CFTR). Много двойки, планиращи бременност, имат този тип скринингов тест, за да определят дали едната или двете страни са носители на CFTR ген с мутации.
  • Тест на Тей-Сакс. Този тест се използва за идентифициране на носителите на Tay-Sachs. Хората от еврейски или френско-канадски произход от Ашкенази или тези с фамилна анамнеза за болест на Tay-Sachs може да решат да се изследват дали носят Tay-Sachs.