Церебротендинозна ксантоматоза; описание n от 4 случая Actas Dermo-Sifiliográfica

Actas Dermo-Sifiliográfica е официалното издание на Испанската академия по дерматология и венерология (AEDV). Actas Dermo-Sifiliográfica, основана през 1909 г., е най-старото от месечните медицински списания, публикувани в Испания. През 2006 г. той беше индексиран в базата данни Medline и се превърна в един от най-актуалните и модерни средства за изразяване на испанската медицина. Всички статии са подложени на строг процес на партньорска проверка и внимателна редакция, както литературна, така и научна. Заедно с класическите раздели на Оригинали и клинични случаи се открояват Прегледите, Случаите за диагностика и Преглед на книги. В обобщение, Actas Dermo-Sifiliográfica представлява важна публикация за тези, които трябва да бъдат в течение на всички аспекти на испанската и световната дерматология.

Индексирано в:

Medline, IME, Embase/Excerpta Medica, Embase, Toxline, Абстракти на кабината, Здраве на кабината, Осветени от рак NIm, Serline: Biomed, Bibliomed, Pascal, Scopus, IBECS

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клинични случаи
  • Дискусия
  • Завършеност
  • Благодаря
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

описание

Церебротендинозната ксантоматоза (CTX) е рядко наследствено заболяване, причинено от мутацията на гена CYP27A1. Появата на ксантоми в различни тъкани е характерна, главно в мозъка и сухожилията, вторично вследствие на отлагането на β-холестанол. Диагнозата се потвърждава от определянето на β-холестанол в серума и на жлъчните алкохоли в урината. Хенодеоксихолевата киселина е най-ефективната терапия, която може да забави прогресирането на заболяването. Представяме 4 пациенти с неврологични промени от детството, които са диагностицирани с CTX след развитието на ксантоми на сухожилията. Разпознаването на сухожилни ксантоми е от съществено значение за насочване на диагнозата CTX, но те не са първоначален признак на заболяването, което започва с неврологични промени, катаракта или хронична диария. Следователно ранната диагностика на CTX изисква определянето на серумен β-холестанол при тези пациенти, дори при липса на ксантоми.

Церебротендинозната ксантоматоза (CTX) е необичайно автозомно-рецесивно заболяване, причинено от мутация на гена CYP27A1. Характеризира се с наличието на ксантоми в различни тъкани, главно мозъка и сухожилията, поради натрупването на β-холестанол. Диагнозата се потвърждава чрез измерване на нивата на серумния β-холестанол и нивата на алкохол в жлъчния алкохол в урината. Доказано е, че терапията с хенодеоксихолова киселина е най-ефективното лечение и може да спре прогресирането на заболяването. Представяме 4 пациенти с анамнеза за неврологични разстройства от детството и които са диагностицирани с CTX след развитие на ксантоми на сухожилията. Въпреки че подозрението за диагностика зависи до голяма степен от разпознаването на ксантомите на сухожилията, това не е ранен признак на заболяването, което може да се прояви с неврологични нарушения, катаракта и хронична диария. Следователно ранната диагностика на CTX се основава на измерване на серумните нива на β-холестанол, дори при липса на ксантоми на сухожилията.

Церебротендинозната ксантоматоза (CTX) е автозомно-рецесивно заболяване, причинено от дефицит на ензима 27α-стерол-хидроксилаза 1,2. Мутациите в гена, който кодира този ензим (CYP27A1), са отговорни за заболяването, характеризиращо се с образуването на ксантоми в различни тъкани, особено в мозъка и сухожилията 3,4. Биохимичната диагноза се прави чрез демонстриране на повишени нива на β-холестанол в серума и жлъчните алкохоли в урината. Молекулярното изследване на гена позволява диагностика на хетерозиготи и пренатална диагностика 5,6. Ранното диагностициране е от съществено значение за започване на лечение с хенодеоксихолова киселина (AQDC) и за предотвратяване прогресирането на заболяването под формата на неврологично влошаване. Представяме 4 пациенти с неврологични симптоми от детството, които са диагностицирани с CTX след развитието на сухожилни ксантоми.