Болестта на вцепенените крака
Новите лечения отварят възможности за тези, които страдат от болестта на Андраде, неизвестна патология, която наред с други проблеми кара краката да губят чувствителност
Свързани новини
Наричат го "болест на нечувствителните крака", защото един от най-поразителните му симптоми е, че пациентите губят усещане в крайниците си, така че да не забележат изгаряне на огън в краката им. Технически, болестта на Andrade се нарича фамилна амилоидна полиневропатия (FAP) поради транстиретин, което се превръща в рядко заболяване, което засяга нервната система поради мутация на протеин, който черният дроб на пациента генерира. Засяга предимно възрастни от 30-годишна възраст. Основните огнища на болестта са разположени в Португалия, Швеция и Япония. В Испания има случаи, разпръснати из цялата страна. Разпространението обаче е по-високо в Майорка, петият световен фокус на болестта, и в град Валверде дел Камино (Уелва). При генетично заболяване като това географската концентрация е често срещана.
Той е необратим, прогресивен и смъртоносен. Първите му симптоми са парестезия, болка или трофични лезии на краката, стомашно-чревни разстройства и загуба на тегло. В по-напредналите етапи най-изразената сензорна загуба включва болка и вариации в топлинното усещане. При тежки стадии настъпва пълна загуба на двигател. Продължителността на живота е 10 години от появата на първите симптоми.
«Бях носител на гена и го познавах от 18-годишна. Баба ми почина от Андраде, а майка ми е превозвач, въпреки че не го е развила. На 22 години започнах да имам симптоми, но поради незнание те го диагностицираха едва една година по-късно ”, казва Соня Гутиерес, президент на Балеарската асоциация на болестта на Андраде (ABEA). Тази ситуация, която причинява на Соня много ненужни страдания, тъй като тя не спира да отслабва и не разбира какво се случва с нея, е по-често от желаното при засегнатите. Експертите посочват, че недостатъчната диагноза е важен проблем, тъй като болестта на Андраде обикновено е клинично неразличима от другите периферни невропатии.
„В моя случай те го отдадоха на психологически стрес от работата, казаха, че това причинява бруталната ми загуба на тегло и липса на апетит и сила, но аз си помислих: Как ще бъде психологически?“, Казва Соня. Доверих се на своите лекари, болницата и нашата трансплантационна система, което е отлично