Болест на Уилсън-Коновалов
Болестите, които се развиват поради генетичен фактор, се считат за доста редки, но колкото по-дълго човек живее, толкова по-често те възникват в медицинската практика.
Вродените патологии са едни от най-трудните при лечението, защото всъщност пред лекарите става задача да заблудят природата и да коригират нейните грешки.
Болестта на Уилсън-Коновалов е описана през 1912 г. английският невролог Самюел Уилсън, който идентифицира поредица от симптоми на хепатоцеребрална дистония, цироза на черния дроб и ги комбинира под името "прогресивна лещовидна дегенерация".
Същността на болестта се крие във факта, че тялото натрупва прекомерно количество мед, тоест в най-важните си жизненоважни органи: мозъка и черния дроб.
В нормални количества медта участва в образуването на нервните влакна, костите, производството на колаген и пигмента на меланин. Но когато процесът на извличане на мед е нарушен (и това е същността на проблема с болестта), това може да бъде животозастрашаващо. Обикновено медта се смила с храната и се екскретира в жлъчката, черният дроб участва активно в нейното образуване. Ако болестта не се лекува, тогава прогнозата е неблагоприятна.
Вероятност за развитие на болестта на Уилсън-Коновалов
От общо 100 хиляди души лекарите откриват тази патология само при трима. Той се предава по автозомно-рецесивен начин, което означава, че вероятността за неговото развитие е при тези, чиито родители имат мутант ATP7B ген на 13-та двойка хромозоми. Генетиката изчислява, че този ген се намира в приблизително 0,6% от населението на света. В специална група от рискови деца, родени в близки отношения.
Симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов
Болестта може да се прояви в детска или юношеска възраст под формата на невропсихични разстройства и чернодробна недостатъчност.
Лекарите разграничават три форми на заболяването:
- разстройството засяга само черния дроб;
- промяната засяга само дейността на централната нервна система;
- при смесена форма има прояви и на двете форми.