Болест на Помпе- Травматологични заболявания -канал ЗДРАВЕ
Смята се, че едно на всеки 138 000 живородени деца страда от това и в неговата възрастна форма има честота на един на всеки 57 000 души.
Как се произвежда?
Лизозомите са части от клетки, които се натрупват в поредица от ензими, които усвояват вещества извън клетката, за да получат полза от тях или да ги разграждат, като напр. глюкоза. Един от ензимите, намиращи се вътре в тези органели, е киселинната алфа-1,4-глюкозидаза, която е отговорна за разграждането на гликогена, верига от множество молекули глюкоза, на свободни единици, които могат да бъдат използвани от клетката и да се натрупват в лизозомата.
При болестта на Помпе има генетична промяна, която води до a дефицит на този ензим. Генът, който кодира този ензим, е генът GAA и той се намира в хромозома 17, по-специално в областта 17q23. Тази генетична промяна се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. двете копия на гена GAA трябва да бъдат променени, за да се прояви болестта.
Тъй като има малко или никакво присъствие на този ензим, гликогенът се натрупва в лизозомите, без да се разгражда, лизозомите растат и променят нормалното функциониране на клетките и съответно на тъканите и органите, където се намират.
Болестта на Помпе има две форми, едната детски, при които на практика присъствието на ензима е по-малко от 1%, а формата възрастен, което се случва по-късно и при известно присъствие на ензима, около 40% от нормалното за здрави индивиди.
Симптоми
При инфантилната форма на болестта на Помпе симптомите се появяват преди тримесечна възраст и има висок риск от смърт през първите две години от живота. 96% от засегнатите деца имат нисък мускулен тонус (хипотония), те приличат на парцалени кукли, които не могат да държат главите си нагоре или да поддържат изправено положение. Лицевите мускули на тези деца са отпуснати, така че лицата им не са много изразителни.
Те изпитват трудности със сученето, езиците често са големи (в 62% от случаите), поради натрупването на гликоген в мускулните клетки на езика, което може да доведе до това, че те не наддават на тегло поради невъзможност да се хранят правилно. По същия начин тези деца са склонни да имат дихателни проблеми поради засягане на междуребрените мускули, увеличаване на размера на черния дроб в 82% от случаите и намалени или напълно премахнати сухожилни рефлекси.
Поради прекомерното натрупване на гликоген в лизозомите на сърдечните клетки, мускулните стени на сърцето нарастват прекомерно, което затруднява органа да изпълнява функцията си за правилно изпомпване на кръвта: така се нарича кардиомегалия, голямо сърце. Този факт се среща при 95% от пациентите с детска болест на Помпе и е този, който най-много ограничава тяхната добра прогноза.
Когато болестта се проявява в зряла възраст, това е така, защото има известна активност на киселинния алфа-1,4-глюкозидазен ензим, така че симптомите не се появяват, докато не се изчерпа. Колкото повече ензимна активност има, толкова по-късно симптомите ще започнат и обратно, колкото по-рано се появят симптомите, толкова по-лоша е прогнозата.