Болест на POMPE; Терапия с нови перспективи; Използва Offarm
Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Следвай ни в:
Болестта на Помпе е прогресивно и инвалидизиращо нервно-мускулно разстройство, включващо цяла поредица от фенотипи, вариращи от бързо прогресиращ ход, който обикновено е фатален преди първата година от живота, до прогресивен дегенеративен ход, който води до значителна преждевременна заболеваемост и/или смъртност.
Някои пациенти развиват бързо прогресираща кардиомиопатия, мускулна слабост и хипотония в ранна детска възраст и умират от кардиореспираторна недостатъчност преди навършване на една година. При други пациенти в детството или в зряла възраст има прогресивна мускулна слабост, която води до голяма зависимост и преждевременна смърт. Болестта може да окаже голямо въздействие върху пациентите и техните семейства. Възрастните пациенти имат по-променлива скорост на прогресиране на заболяването, но въпреки това болестта на Помпе е болест, която безмилостно прогресира, за да причини сериозна зависимост у пациента.
Основната причина за това наследствено заболяване е дефицитът на киселинния алфа-глюкозидазен ензим (GAA). Хората, родени с болестта на Помпе, наследяват дефицит на този ензим. Ензимите, които са протеинови молекули в клетките, улесняват биохимичните реакции в тялото. GAA се намира във везикулите на клетката, наречени лизозоми. При здрав човек с нормална GAA активност този ензим помага за разграждането на гликогена, сложна молекула, изградена от захарни единици в лизозомите. При болестта на Помпе активността на GAA е много ниска или не съществува и лизозомният гликоген не се разгражда ефективно, което води до прекомерно натрупване на гликоген в лизозомата.
Това натрупване причинява сериозни последици в сърдечните, скелетните, дихателните и гладкомускулните клетки. Тежестта на заболяването и скоростта му на прогресия обикновено зависят от степента на ензимен дефицит. Колкото по-ниско е количеството остатъчен ензим, толкова по-рано ще се появят симптомите и по-бързият ход на заболяването.
Бебетата, родени с нулева активност на GAA, имат бърз и фатален ход на заболяването. Симптомите започват в ранна детска възраст с хипотония, генерализирана мускулна слабост и хипертрофична кардиомиопатия, последвана от смърт от кардиореспираторна недостатъчност, обикновено преди първата година от живота.
Пациентите, родени с ниска или умерена активност на GAA, изпитват по-бавно и по-хетерогенно прогресиране на заболяването. Симптомите се появяват по всяко време и пациентите показват слабо или никакво сърдечно засягане.