Болест на Orphanet Tangier

tangier

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на Танжер

Определение на болестта

Болестта на Tangier (TS) е рядко нарушение на метаболизма на липопротеините, характеризиращо се биохимично с почти пълно отсъствие на липопротеини с висока плътност (HDL) в плазмата и клинично с необичаен растеж на черния дроб, далака, лимфните възли и сливиците заедно с периферната невропатия при деца и юноши и от време на време сърдечно-съдови заболявания при възрастни.

ОРФА: 31150

Епидемиология

Разпространението му е неизвестно. В целия свят са описани приблизително 100 случая.

Клинично описание

Етиология

Болестта се причинява от мутации в гена ABCA1 (9q31), който кодира ABC1 транспортера (ATP-свързващ кутия транспортер), регулаторен протеин на холестерол, който е способен да насочи клетъчния холестерол към клетъчната повърхност и да улесни прехвърлянето му към HDL ядро. Мутациите в този ген причиняват силен дефицит на HDL холестерол в плазмата и отлагания на холестерол и ретинилови естери и каротеноиди в неадипозни тъкани (периферни нерви, гръбни корени, черен дроб, далак, сливици, лимфни възли, роговица и чревна лигавица).