Болест на Орфанет Томсен и Бекер

орфанет

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на Томсен и Бекер

Определение на болестта

Това е рядка и генетична каналопатия на скелетната мускулатура, характеризираща се с бавна мускулна релаксация след свиване (миотонин).

ОРФА: 614

Обобщение

Епидемиология

Глобалното разпространение се оценява на 1/100 000.

Клинично описание

Това заболяване започва в ранна възраст, обикновено през първите две десетилетия от живота, като миотонията потенциално засяга всички мускули след свиване, макар и по-често мускулите на долните крайници и ръцете. Миотонинът обикновено се подобрява с упражнения (например след загряване). Формата на предаване на вроден миотонин може да бъде както автозомно доминираща (болест на Томсен), така и рецесивна (болест на Бекер), с по-тежък и по-рано възникнал фенотип при рецесивно наследствено заболяване.

Етиология

Болестта се причинява от мутации със загуба на функция в гена, който кодира хлорния канал, CLCN1 (7q34), участващ в реполяризацията на мускулните клетки.

Диагностични методи

Клиничната диагноза може лесно да бъде потвърдена чрез електромиография (ЕМГ), която показва миотонични разряди във връзка с свръхвъзбудимост на мембраната на мускулните влакна. Извършването на тест за студен стрес EMG позволява подробно характеризиране на миотонин и помага за насочване на молекулярната диагностика. Идентифицирането на мутации в гена на хлорния канал може да се счита за диагностично.