Болест на Фон Гирке
Индекс
- Какви други имена прави?
- Какво представлява болестта на Фон Гирке?
- Каква е причината, която го причинява?
- Какви са симптомите на болестта на Фон Гирке?
- Как можете да откриете?
- Какво е препоръчаното лечение?
Какви други имена прави?
Гликогенеза от тип I
Дефицит на глюкоза-6-фосфатаза
Хепаторенална гликогеноза
ICD-9: 271.0
ICD-10: E74.01
Какво представлява болестта на Фон Гирке?
The болест на фон Гирке е наследствено, метаболитно заболяване, характеризиращо се с необичайно натрупване на гликоген (запаси от глюкоза).
Каква е причината, която го причинява?
Гликогенът е молекула, която се намира в черния дроб и мускулите и основната му функция е съхраняването на глюкоза.
В ситуации на стрес, гладуване или хипогликемия (ниска кръвна захар), част от съхраняваната глюкоза се освобождава под формата на гликоген в кръвния поток, за да се поддържат адекватни нива на кръвната захар.
Пациентите с гликогеноза не могат да отделят глюкоза, съхранявана в черния дроб и мускулите. За освобождаване на глюкоза в кръвта е необходимо действието на ензим от глюкозо-6-фосфатазната група. Неизправността на тези ензими се дължи на генетични нарушения.
Отлаганията в излишък на гликоген в тъканите могат да причинят различни изменения.
Това е рядко заболяване с автозомно-рецесивно наследяване и локализирано в хромозоми 11q23 и 17q21.
Честотата е 1 засегнато лице на всеки 100 000 живородени деца.