Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците - TellmeGen
Автозомно-рецесивната поликистоза на бъбреците е рецесивно наследствено заболяване, характеризиращо се с променлива комбинация от множество кисти в двата бъбрека и вродена фиброза на черния дроб.
Има честота от 1/20 000 живородени и се проявява чрез предизвикване на тежка патология по време на бременност или през първите месеци от живота, рядко в юношеството.
В етиологията участва ген, разположен в позиция 6-6p21.1-p12, наречен PKHD1. Различните фенотипни изрази на това заболяване се дължат на множество мутации на този ген. Известно е, че той кодира протеин, наречен фиброцистин, който е идентифициран в засегнатите от болестта органи (черен дроб, бъбреци и панкреас), като неговата основна роля в диференциацията на бъбречните каналчета и жлъчните пътища.
Молекулярната генетика позволява надеждна диагноза от 12 гестационна седмица при приблизително 80% от популацията на засегнатите роднини.
Автозомно-рецесивната поликистоза на бъбреците се характеризира с променлива дилатация на събирателните канали и жлъчните пътища. Ето защо типичният вид на обемни бъбреци с многобройни микроцисти, които съответстват на събиране на тубули, разширени от натрупана вътре течност. Многобройните кисти оказват компресиращ ефект върху здравия паренхим, което води до прогресивно разрушаване на нефроните. Това обяснява ниската вътрематочна диуреза на плода, която води до олигохидрамнион и съответно белодробна хипоплазия.
В повечето случаи автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване е очевидно по време на раждането, като в най-тежките случаи се откриват ултразвукови находки през 14 до 17 гестационна седмица, но обикновено между 24 и 30 седмици закъснение за пренатална диагноза.