Асоциация на болестите на Уилсън; БОЛЕСТТА НА УИЛСЪН

Източници:
„БОЛЕСТТА НА УИЛСЪН: Ръководство на клиницист за разпознаване, диагностика и управление от Джордж Дж. Брюър
Проектът Euro-Wilson: европейски проект за изследване на болестта на Wilson. Mercedes Vergara M, Jara P, Bruguera M. Гастроентерология и хепатология. Том 31. Номер 03. март 2008
Отговор на различни терапевтични подходи при болестта на Уилсън. Дългосрочно последващо проучване. Rodriguez B, Burguera J, Berenguer M. Annals of Hepatology. Том 11 No6, 2012
Монотерапията с цинк е ефективна при пациенти с болест на Уилсън с леко чернодробно заболяване
диагностициран в детска възраст: ретроспективно проучване. Ranucci G, et al. Orphanet J Редки Dis. 2014; 9:41.

асоциация

(ВАЖНА ЗАБЕЛЕЖКА: СЪДЪРЖАЩАТА СЕ ИНФОРМАЦИЯ НЕ МОЖЕ ДА ЗАМЕСТИ ДИАГНОСТИКА НА ЛЕКАР)

През 1912 г. С.А. Kinnier Wilson прави преглед на клиничните случаи на 12 собствени пациенти и тези на други автори, засегнати от семейна болест, която по-късно ще носи неговото име.

Болестта на Уилсън (WD) или хепато-лентикуларната дегенерация е следствие от вродена промяна на метаболизма на медта (т.е. биохимичният дефект на WD присъства от раждането), която причинява намаляване на жлъчната екскреция и причинява прогресивно натрупване на този метал в практически всички телесни тъкани, особено в черния дроб, мозъка, роговицата и бъбреците.

EW явно се причинява от токсичността на медта, този метал е мощен клетъчен токсикант, когато е свободен, т.е. в йонна форма, за която клетките се защитават, като го неутрализират чрез свързването му с протеини и други вътреклетъчни лиганди на тежки метали. Когато отлагането на метал е прекомерно, защитните механизми се провалят и възниква увреждане на тъканите. Развитието на това увреждане без адекватно лечение е прогресивно, необратимо и фатално.

Медта е основен микроелемент за хората. Произходът на медта, която се натрупва в EW, е диетата, балансът на медта в организма се осъществява чрез баланс между абсорбцията и екскрецията. Екскрецията на мед в урината при нормални условия е незначителна.

Това е наследствено заболяване по автозомно-рецесивен механизъм, страдащо само от хомозиготната популация. Той е широко разпространен, засяга двата пола и често се диагностицира при деца, юноши или млади възрастни с чернодробни, неврологични или психиатрични (поведенчески) симптоми.

WD е рядко заболяване (според определението на Европейския съюз заболяването се счита за рядко, ако засяга по-малко от 5 души на 10 000), чието разпространение е 1/40 000, т.е. 25 случая на милион жители. За здрави хетерозиготни носители цифрата е между 1 на 90-100.