Асоциация n от полиморфизми в FTO гена със затлъстяване m; rbida в популацията; n крайност; да се

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Продължава публикацията като Ендокринология, диабет и хранене. Повече информация

Индексирано в:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклади за цитиране на списания/Science Edition, IBECS

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Библиография

гена

Изберете индивиди, чието морбидно затлъстяване (OM) може да бъде преференциално приписано на индивидуалния генетичен профил. След като изключите пациенти с възможни моногенни синдроми и други заболявания със свързано затлъстяване, оценете връзката на променливостта на гена FTO (свързан с мастната маса и затлъстяването), на базата на единични нуклеотидни полиморфизми (SNP) с rs1861868 и rs9939609, с наследствената предразположеност да страда от ОМ.

Пациенти и методи

След оценка на 270 пациенти с ОМ, установени преди 14-годишна възраст, избрахме 194 за техния фенотип и направихме семейна история; Включени са 289 контролни лица. Промените в SNP rs1861868 и rs9939609 на гена FTO бяха генотипирани и ние сравнихме техните честоти на генотип и хаплотип в двете групи популация.

Потвърдена е връзката на алел А на SNP rs9939609 с тежко затлъстяване, установено през детството в испанската популация. Лица, носещи rs1861868 G/rs9939609 Хаплотипът на гена FTO показва повишен риск (коефициент на вероятност 3,03; 95% доверителен интервал: 1,74–5,27) от страдащо от болестно затлъстяване сред нашето население.

Анализът на генетичните основи на затлъстяването изисква строг подбор на случаи. Асоциацията на SNP rs9939609 със затлъстяването, широко описана при различни популации, се потвърждава в испанската популация. Идентифицирахме първия рисков хаплотип, като анализираме SNP rs1861868 на блока хаплотип, съседен на този, съдържащ първия. Необходимо е да се проучи задълбочено междуиндивидуалната вариабилност на гена FTO, за да се идентифицира причината за неговия вреден капацитет за заболяването.

За да се изберат индивиди, чието болестно затлъстяване може да се отдаде главно на техния индивидуален генетичен профил. След като изключихме пациенти с потенциални моногенни синдроми или заболявания, свързани със затлъстяването, оценихме връзката на единичните нуклеотидни полиморфизми (SNPs) rs1861868 и rs9939609 на гена FTO с мастна маса и затлъстяване с наследствено предразположение към болестно затлъстяване.

Пациенти и методи

Оценихме 270 пациенти с болестно затлъстяване и начало преди навършване на 14-годишна възраст и избрахме 194 поради техните фенотипове и фамилна анамнеза; Включени са 289 контролни лица. Вариантите rs1861868 и rs9939609, разположени в гена FTO, са генотипирани. Честотите на генотип и хаплотип са сравнени между случаите и контролите.

Алелът A на rs9939609 е свързан с тежко затлъстяване, започнало в детството сред испанското население. Rs1861868 G/rs9939609 Хаплотипът на гена FTO също е значително свързан с тежко затлъстяване в нашата популация, с коефициент на шанс 3.03 (95% доверителен интервал, 1.74-5.27).

Анализът на генетичната основа на затлъстяването изисква строг подбор на случаи. В това проучване връзката на rs9939609 SNP със затлъстяването, широко описано при различни популации, е потвърдена сред испанските деца с наднормено тегло. Генотипирането rs1861868 ни позволи да идентифицираме първия рисков хаплотип в гена FTO, който се намира в съседния хаплотипен блок, съдържащ rs9939609. Задълбоченото проучване на променливостта на гена FTO е от съществено значение за определяне на неговия вреден капацитет.