Анемия на Фанкони Съвременни съображения

съображения

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Анали на здравната система на Навара

печатна версия В ISSN 1137-6627

Anales Sis San Navarra В том 26 В № 1 Памплона Януари/Април 2003

Анемия на Фанкони. Текущи съображения

Актуализиране на анемията на Fanconi

Анемията на Fanconi (FA) е автозомно-рецесивен синдром, свързан с хромозомна нестабилност и свръхчувствителност на ДНК към клаустрогенни агенти. Клинично тя представя прогресираща мозъчна недостатъчност, различни вродени аномалии и предразположение към злокачествено заболяване. Определени са осем групи за комплементация и са клонирани гените, съответстващи на шест от тях. Последният напредък в молекулярната биология направи възможно изследването на връзката между генотипа FA и естеството и тежестта на клиничния фенотип. Лечението на ФА също е обект на интензивно изследване, което в момента е съсредоточено върху трансплантацията на хематопоетични предшественици, особено успешно в случаите на HLA-идентичен брат или сестра донор, и в генната терапия, която все още е във фаза на клинични изследвания.

Ключови думи. Анемия на Fanconi. Етиопатология.

Кореспонденция
Д-р Марга Сагасета де Илгердос
Отделение за детска онкология
Болница Вирген дел Камино
C/Irunlarrea, 3
31008 Памплона

КЛИНИЧНИ ПРОЯВЛЕНИЯ
Клиничните прояви са групирани в четири големи групи: физически дефекти или аномалии, съществуващи при раждането, ендокринопатии и недостатъчност на растежа, поява на солидни тумори и хематологични аномалии, включително гръбначномозъчна недостатъчност и развитие на левкемия или миелодиспластични синдроми.

ЛЕЧЕНИЕ
Лечението на FA има за цел да постигне максимална преживяемост при възможно най-добрите клинични условия. Лечението ще бъде насочено към физически аномалии, гръбначномозъчна недостатъчност и свързани злокачествени заболявания 30 .

БИБЛИОГРАФИЯ

1. Fanconi G. Familiare детска анемия на пернициозаартиге. Jahrbunch Kinder 1927; 117: 257-261. [Връзки]

2. Променете BP. Апластична анемия, детски аспекти. Онколог 1996; 361-366. [Връзки]

3. Pizzo PA. Конституционни панцитопении. В Nelson WE, Berhman RE, Liegman RM, Arvin AM. Договор за педиатрия. 15ВЄ, изд. McGraw Hill Interamericana, Испания. Мадрид, 2000; 1764-1766. [Връзки]

4. Mondovits B, Vermylen C, Brichard B, Cornu G. Fanconi’s Anemia and molecular biology research. Arch Pediatr 2001; 8: 853-860. [Връзки]

5. DВ´Andrea A, Dahl N, Guinan E, Shimaruma A. Костен мозък. Хематология 2002; 58-72. [Връзки]

6. Променете BP. Съвременен преглед на вродената хипопластична анемия. J Pediatr Hematol Oncol 2001; 23: 383-384. [Връзки]

7. Grompe M, D´´Andrea A. Анемия на Фанкони и възстановяване на ДНК. Hum Mol Genet 2001; 10: 2253-2259. [Връзки]

8. Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, от Wintwr JP, Mathew CG. Директното взаимодействие на петте известни протеини на анемия на Fanconi предполага общ функционален път. Hum Mol Genet 2001; 10: 423-429. [Връзки]

9. Faivre L, Guardiola P, Lewis C, Dokal I, Ebell W, Zatterale A et al. Асоциация на група на комплементация и тип мутация с клиничен резултат при анемия на Fanconi. Европейска изследователска група за анемия на Fanconi. Кръв 2000; 96: 4064-4070. [Връзки]

10. Gillio AP. Фенотипни последици от мутации в гена на FAC на анемия на Fanconi: Международно проучване на регистъра на анемията на Fanconi. Кръв 1997; 90: 105-110. [Връзки]

11. Ауербах АД. Диагноза на анемия на Fanconi и тест за диепоксибутан (DEB). Exp Hematol 1993; 21: 731-733. [Връзки]

12. Cervenka J, Arthur D, Yasis C. Mitomycin C за диагностична диференциация на идиопатична апластична анемия и анемия на Fanconi. Педиатрия 1981; 9: 555-560. [Връзки]

13. Hanson H, Mathew CG, Docherty Z, Mackie Ogilvie C. Съкращаване на теломерите при анемия на Fanconi, демонстрирано чрез директен FISH подход. Cytogenet Cell Genet 2001; 93: 203-206. [Връзки]

15. Frohmayer L, Frohmayer D. Определение, характеристики и диагностика на анемия на Fanconi. В: FANCONI ANEMIA: Наръчник за семейства и техните лекари. Fanconi Anemia Research Fund, Inc. Industrial Publishing, Inc. Koke Printing. Орегон. Трето издание 2000; 3-19. [Връзки]

16. Гланц А, Фрасер ФК. Спектър на аномалии при анемия на Fanconi. J Med Genet 1982; 19: 412-416. [Връзки]

18. Wajnrajch MP, Gertner JM, Huma Z, Popovic J, Lin K, Verlander P et al. Оценката на растежа и хормоналния статус при пациентите се отнася до Международния регистър за анемия на Fanconi. Педиатрия 2001; 107: 744-754. [Връзки]

19. Swift M, Sholman L, Gilmour D. Diabetes Mellitus и гена за анемия на Fanconi. Наука 1972; 178: 308-310. [Връзки]

20. Променете BP. Анемия и злокачествени заболявания на Fanconi. Am J Hematol 1996; 53: 99-110. [Връзки]

21. Butturini A, Gale RP, Verlander PC, Alder-Brecher B, Gillio AP, Auerbach AD. Хематологични аномалии при анемия на Fanconi: Международно проучване на регистъра на анемията на Fanconi. Кръв 1994; 84: 1650-1655. [Връзки]