Анализ на последователността на гена за про-опиомеланокортин (pomc) при затлъстели японски диабетици - списание

Обобщение

Пептидите, получени от про-опиомеланокортин (POMC), играят основна роля в регулирането на телесното тегло в централната нервна система. Мишките с дефицит на POMC развиват затлъстяване. Търсихме мутации в гена POMC при 50 японски пациенти с диабет чрез индекс на телесна маса (индекс на телесна маса 35 до 60 kg/m 2), използвайки директно секвениране. Освен две тихи мутации (C6982T и C7285T), не са открити други мутации. Честотите на тези мутации не се различават значително между 100 затлъстели пациенти и 100 контроли. Освен това честотите не се различават при пациенти със или без диабет. Тези резултати предполагат, че мутациите в гена POMC е малко вероятно да бъдат основен фактор за затлъстяването или диабета при японски субекти.

последователността

Достъпът е предоставен от

Въведение

Методи

Проучихме 100 пациенти с тежко затлъстяване (индекс на телесна маса (BMI) ≥30 kg/m 2) с фамилна анамнеза за затлъстяване (BMI ≥ 25 kg/m 2 е критерият за затлъстяване в Япония). Имаше 50 мъже и 50 жени, 70 от които имаха диабет тип 2. ИТМ от 30 kg/m 2 представлява 97-ия до 98-ия процентил в тази популация, ниво, еквивалентно на BMI от 40 kg/m 2 при американците (преработено в Ohshiro et al.8 Основен мутационен анализ на гена POMC е извършен при 50-те най-затлъстели субекта, всички от които са имали ИТМ от най-малко 35 kg/m 2 (99,7 до 99,8 процентил BMI).

Геномна ДНК беше извлечена от левкоцитите на периферната кръв. Кодиращата област на POMC гена се усилва с полимеразна верижна реакция (PCR) съгласно метод, описан по-горе. 9 PCR продукта бяха подложени на директно нуклеотидно секвениране, използвайки терминаторната химия на BigDye (Perkin-Elmer) и електрофорезирани на ABI 310 автоматизиран ДНК секвенсер (Perkin-Elmer). Впоследствие откритите полиморфизми са изследвани при останалите 50 затлъстели индивида и при 100 лица със затлъстяване (ИТМ 2) без данни за ендокринни и метаболитни нарушения. Информирано съгласие за участие в това проучване е дадено от всички субекти.