Алкаптонурия MedlinePlus Медицинска енциклопедия

Това е рядко наследствено заболяване, при което урината на човек става тъмно черно-кафява при излагане на въздух. Алкаптонурията е част от група състояния, известни като вродена метаболитна грешка.

medlineplus

Причини

Дефект в гена HGD причинява алкаптонурия.

Алкаптонурията е наследствена, което означава, че се предава от родители на деца. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.

Симптоми

Симптомите могат да включват:

  • Артрит (особено на гръбначния стълб), който се влошава с времето
  • Потъмняване на ухото
  • Тъмни петна по бялото на окото и роговицата

Тестове и изпити

Лечение

Лечението на алкаптонурия традиционно се фокусира върху контролирането на симптомите. Яденето на диета с ниско съдържание на протеини може да помогне, но на някои хора може да им е трудно да се приспособят към това ограничение. Лекарства като НСПВС и физикална терапия могат да помогнат за облекчаване на болки в ставите.

Има текущи клинични проучвания за тестване на други лекарства за лечение на това състояние и за оценка на това дали лекарството нитизинон осигурява дългосрочна помощ при лечението на това състояние.