Алфа-1 антитрипсинов дефицит MedlinePlus Медицинска енциклопедия

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин (ААТ) е състояние, при което тялото не произвежда достатъчно ААТ, протеин, който предпазва белите дробове и черния дроб от увреждане. Това състояние може да доведе до ХОББ и чернодробно заболяване (цироза).

medlineplus

Причини

AAT е вид протеин, наречен протеазен инхибитор. AAT се произвежда в черния дроб и работи за защита на белите дробове и самия черен дроб.

Възрастните с тежък дефицит на AAT ще развият емфизем, често преди 40-годишна възраст. Пушенето може да увеличи риска от емфизем.

Симптоми

Симптомите могат да включват някое от следните:

Тестове и изпити

  • ХОББ преди 45-годишна възраст
  • ХОББ, но никога не сте пушили или сте били изложени на токсини
  • ХОББ и имат фамилна анамнеза за това състояние
  • Цироза и друга причина не могат да бъдат открити
  • Цироза и имат фамилна анамнеза за чернодробно заболяване

Лечение

Лечението на дефицит на AAT включва заместване на липсващия AAT протеин. Протеинът се дава чрез IV всяка седмица или на всеки 4 седмици. Това е само малко ефективно за предотвратяване на повече увреждания на белите дробове при хора без терминално заболяване. Тази процедура се нарича аугментационна терапия.