3. Как се диагностицира остра лимфобластна левкемия?

Когато човек представи симптоми като слабост, загуба на апетит и загуба на тегло, свързани с повтарящи се инфекции или проблеми с кървенето, особено ако те се появят внезапно, те трябва да посетят лекар, за да изключат възможен сериозен произход на тези симптоми, като левкемия.

Диагнозата на ALL трябва да бъде поставена от хематолог и е важно тя да се появи рано и изцяло, като се определи вида на ALL за правилно насочване на лечението.

Наличието на ALL се потвърждава чрез различни кръвни, костни мозъци и други диагностични процедури, които включват:

физически преглед за проверка за общи признаци на здраве, признаци на заболяване, бучки или нещо друго, което изглежда необичайно. Взема се и медицинската история на заболяванията и предишни лечения на пациента.
Анализ на кръвта, който ще позволи да се оцени увеличаването на левкоцитите в кръвта.
Биопсия на костен мозък, която ще позволи да се види дял на лимфобластите над 30%.
Генетични и биохимични тестове, които ще определят подтипа на ALL.
Образни тестове като ултразвук, ядрено-магнитен резонанс или компютърна аксиална томография, които ще позволят да се оцени участието на други органи.

Кръвен тест и брой кръвни клетки

Вашият лекар ще назначи тест, наречен пълна кръвна картина (пълна кръвна картина). Кръвта се взима в епруветки и се изпраща в лаборатория. При тази процедура се взема малко количество кръв от ръката на пациента (проба) с игла и се тестват следните:

Брой червени кръвни клетки и тромбоцити
Брой и вид бели кръвни клетки
Количество хемоглобин (протеинът, който пренася кислород) в червените кръвни клетки
Частта от пробата от червени кръвни клетки

Този тест измерва броя на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите. По принцип пациентите с остра лимфобластна левкемия имат по-малко червени кръвни клетки и тромбоцити от очакваното.

Може да се направи и кръвна цитонамазка. При тази процедура клетките се оцветяват и анализират под микроскоп. Човек с остра лимфобластна левкемия обикновено има твърде много лимфобласти в кръвта. Лимфобластите са незрели (млади) клетки, които не функционират като нормални зрели клетки.

Кръвна мазка от дете с остра лимфоидна левкемия

Изображението по-горе не е представително за лимфобластна левкемия, предполага повече хронична лимфна левкемия, предлагам да я променят.

Кръвната проба може също да се използва за цитогенетичен анализ и имунофенотипизиране, които са обяснени по-долу.

Тестове за костен мозък

Ще бъдат направени и други тестове, за да се уверите, че диагнозата остра лимфобластна левкемия е правилна. Тези тестове рутинно включват аспирация на костен мозък и биопсия на костен мозък, които позволяват микроскопско изследване на проби от костен мозък.

Аспирация на костен мозък: Проба от клетки се отстранява от костния мозък.

Биопсия на костен мозък: Малко парче кост, изпълнено с костен мозък, се отстранява.

И двата теста за костен мозък се правят със специална игла, която обикновено се вкарва в тазобедрената кост или гръдната кост.

Преди да започне процедурата, на пациента се дава лекарство за изтръпване на частта от тялото, където ще бъде взета клетъчната проба. Някои пациенти получават лекарства, които ги карат да спят по време на тази процедура, а други остават будни.

Клетъчната проба обикновено се взема от тазобедрената кост на пациента (илиум). Специалист разглежда костния мозък и костните проби под микроскоп, за да провери за признаци на рак.

Изследванията на кръв и костен мозък могат да се правят в лекарски кабинет или в болница. Аспирацията на костен мозък и биопсията се правят почти винаги в един и същ кабинет. Тестовете за кръв и костен мозък не се извършват само при диагностициране, но също така се повтарят по време и след лечението, за да се провери дали лечението работи и дали убива острите лимфобластни левкемични клетки.

Цитогенетичен анализ

Всички клетки в тялото имат хромозоми2, които съдържат гени. Гените предоставят инструкциите, които казват на всяка клетка какво да прави. Тест, наречен цитогенетичен анализ, се използва за изследване на хромозомите на бластните клетки за остра лимфобластна левкемия.

Този тест, извършен върху проба от кръв или костен мозък, позволи да се идентифицират голям брой повтарящи се хромозомни промени и се счита за съществен за класифицирането на пациентите в различните линии на лечение. Някои от промените, идентифицирани чрез цитогенетичен анализ, са свързани с много специфични биологични и клинични характеристики, които са били използвани като диагностични и прогностични маркери и са допринесли за определянето на рисковите групи. Например във ВСИЧКИ с хромозомата Филаделфия. Филаделфийската хромозома е промяната, която се получава при обмен на части от хромозома 9 и хромозома 22.

Филаделфия хромозома: Секция от хромозома 9 и част от хромозома 22 се откъсват и сменят местата си. Генът bcr-abl се образува в хромозома 22, където се присъединява към участъка на хромозома 9. Променената хромозома 22 се нарича хромозома Филаделфия.

Имунофенотипиране

Тази процедура се използва за диагностициране на специфични видове левкемия чрез сравняване на раковите клетки с нормалните клетки на имунната система. Имунофенотипирането също така служи за разделяне на клетките в различни групи според антигените и белтъците (маркерите), които те имат на клетъчната им повърхност от кръв или костен мозък, за да се установи дали са лимфоцити или миелоидни клетки и дали остра лимфобластна левкемия клетките са или В клетки, или Т клетки. Повечето хора имат В-клетъчна остра лимфобластна левкемия.

Флуоресценция in situ хибридизация (FISH)

Този тест е друг начин за разглеждане на хромозомите и гените. Той използва специални флуоресцентни багрила, които се придържат само към определени гени или части от определени хромозоми. Тестът FISH може да открие повечето хромозомни промени (като транслокации), които се виждат под микроскоп при конвенционалните цитогенетични тестове, както и някои промени, които са твърде малки, за да се видят с обичайния цитогенетичен тест.