Знаете синдром на Rett. Разберете!
Когато говорим за редки заболявания ние се отнасяме към тези, които страдат a ограничен брой хора. В момента се изчислява, че има около 5000-8000 различни редки заболявания, които засягат 8% от общото население. Такъв е случаят с Синдром на Rett.
Какво е синдром на Rett?
Синдромът на Рет (известен с австрийския лекар Андреас Рет) е неврологично разстройство от тип детски това засяга главно момичета. Счита се за рядко заболяване поради неговата ниско разпространение тъй като това се случва около 1 на 10 000 раждания.
Това рядко генетично заболяване засяга нервната система и причинява проблеми в развитието на момичетата, които го страдат. Понякога може да се обърка с церебрална парализа или разстройство от аутистичния спектър, тъй като една от основните му характеристики е дефицитът в социалните и комуникативни умения.
Защо това разстройство се появява по-често при момичетата и не толкова при момчетата?
Хромозомната комбинация при жените и мъжете е различна. Докато момичетата имат по две Х хромозоми във всяка клетка, момчетата имат само една. Като цяло този синдром се причинява от мутации на Х хромозомата в ген, известен като MECP2.
При момичета със синдром на Rett една от Х хромозомите се активира докато другият остава неактивен. По този начин, ако засяга една от хромозомите, други клетки могат по някакъв начин да компенсират дефектния ген.
Ако обаче това се случи в единствената Х хромозома при деца, генната мутация би настъпила напълно и бременността би могла да приключи. В случай на не аборт, децата, страдащи от този синдром, биха страдали от по-сериозни симптоми и лоша прогноза.
Болест на Рет: История на борбата
След доносена бременност и раждане, развити естествено и нормално, момичето започва своето развитие. Моделите изглеждат адекватни, докато не настъпи неуспех между 6 и 18 месеца.
От този момент започват трудностите. Мозъкът отговаря за изпращането на заповеди до тялото. Изглежда обаче, че поръчките не са изпратени правилно. Както споменахме преди, архитектът на този проблем е Ген MECP2. Този ген е от жизненоважно значение за нервната система и по-специално за мозъка, за да се развива оптимално. Ако той не успее, останалите гени също. Като пример: ако двигателят на автомобил не работи, ще бъде невъзможно да циркулира, въпреки че останалата част от машината върви гладко.