Видове мутации

За да се разбере неговото приложение и неговите механизми, е необходимо да се знае какви видове различни мутации съществуват, тъй като в зависимост от вида на мутацията използваният агент е различен.

Това ще рече, генната терапия зависи повече от вида мутация, отколкото от вида генетично заболяване, което е претърпяно.

The ДНК или хроматинът е организиран в корпускули, наречени хромозоми. Хората имат 46 хромозоми (23 двойки хромозоми). От тях по една хромозома от всяка двойка (това са 23 хромозоми) наследяваме от майката, а другата половина от двойката от бащата.

Бързо можем да си спомним, че се обадихме ген към всеки фрагмент от ДНК, който съдържа инструкциите за синтезиране (форма) a протеин.

Във всяка хромозома има стотици гени. Но не всички са „активни“ едновременно. Има процес на разчитане на тази ДНК, от която се образува междинна молекула, РНК (рибонуклеинова киселина).

Тази РНК е способна да напусне ядрото, за да образува протеин. Отчитането на РНК веригата за образуване на протеин се определя от код: генетичен код.

Какво е мутация?

Стабилните промени в ДНК веригата, които могат да бъдат наследени, са известни като мутации.

Истински трансцендентните мутации за потомството са тези, които присъстват или се срещат в зародишните клетки (яйцеклетки и сперматозоиди).

Мутациите, които се появяват след това, могат да доведат до малки промени, големи промени (причиняващи болест: патогенни мутации) или да мълчат.

Мутацията, която наследяваме от родителите си, се нарича наследствена мутация, която се появява при индивида, без да има родител със същата мутация, известна е като мутация de novo.

Видове мутации

Мутации могат да възникнат в три нива различно:

Молекулярна (генетични или специфични): Те са мутации на молекулярно ниво и засягат химическата конституция на гените, т.е. на основите или „буквите“ на ДНК.
Хромозомни: Промяната засяга хромозомния сегмент (по-голям от ген), следователно неговата структура. Тези мутации могат да възникнат, защото големи фрагменти се губят (заличават), дублират, сменят местата в хромозомата.
Геномни: Той засяга целия геном, увеличавайки броя на хромозомните набори (полиплоидия) или намалявайки го до единична серия (хаплоидия или моноплоидия) или засяга броя на хромозомите поотделно (по подразбиране или чрез излишък), като тризомия 21 или синдром на Даун.

В тази монография ще говорим за първата група, мутациите на молекулярно ниво.

Молекулни или точкови мутации

Точковата мутация е промяна в единичен нуклеотид или в намален брой нуклеотиди. Може да се сравни с промяна на една буква в цяло изречение.

ДНК последователността на гена може да бъде променена по различни начини. Тези мутации ще имат различни ефекти върху здравето на хората, в зависимост от това къде се появяват и дали променят основната функция на протеините или нормалните процеси на четене, транскрипция и транслация на протеини.

Много често в литературата английската номенклатура на типовете мутации се зачита или запазва, тъй като буквалните преводи понякога водят до объркване. Ще се опитаме да поставим двете деноминации едновременно, за да се запознаем и с двете.

Можем да класифицираме различните видове мутации на:

1. Безшумни мутации

При този тип мутация има промяна в една от основите на ДНК по такъв начин, че нуклеотидният триплет се модифицира, но все още кодира същата аминокиселина. Това е така, защото генетичният код има известна граница на безопасност и за всяка аминокиселина има няколко комбинации от тризнаци, които я определят.

Например CCA и CCC триплетите определят, че пролин се намира в това положение на протеина. По този начин, ако тази промяна се случи по погрешка, това ще бъде тиха промяна, тъй като аминокиселината, кодирана от двата триплета, е една и съща, пролин.

Пример:

Аз съм морска сол -> Аз съм слънце на морето (значението варира, но не просто губи смисъла)

Котката изяде плъха -> Котката изяде шапката

2. Полимосфирмос

При този тип мутации има промяна в една от ДНК основите, по такъв начин, че нуклеотидният триплет, който е част, се променя, но дори ако е необходима промяна на аминокиселина, аминокиселината, която влиза в въпросното място се оказва, че има малко или няма влияние върху протеиновата функция.