Тумор, произвеждащ растежен хормон (акромегалия) - Тумори на хипофизата - Болести

Katznelson L, Laws ER Jr, Melmed S, et al; Ендокринно общество. Акромегалия: насока за клинична практика на ендокринното общество. J Clin Endocrinol Metab. 2014 ноември; 99 (11): 3933-51. doi: 10.1210/jc.2014-2700. Epub 2014 г. 30 октомври. PubMed PMID: 25356808.

акромегалия

ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ЕТИОПАТОГЕНЕЗА Върх

Акромегалия: тя се определя като увеличаване на размера на черепа, ръцете и краката и хипертрофията на меките тъкани, костите и други органи при възрастни пациенти в резултат на прекомерна секреция на растежен хормон (GH) от аденом на хипофизата с произход от соматотропни клетки. Гигантизмът се характеризира с прекомерен растеж на ръста, като ефект от действието на излишния GH при деца и млади хора, при които епифизите на дългите кости все още не са затворени.

Причини: Соматична мутация в едно място на α субединицата на Gs протеина, водеща до постоянно активиране на соматолибериновия рецептор (GHRH) и предизвикваща пролиферация на соматотропни клетки и неконтролирана секреция на GH. Рядко се причинява от извънматочна GHRH секреция, произведена в невроендокринен тумор (карциноиден тумор) на бронхите, панкреаса или стомашно-чревния тракт. Акромегалията може да съществува едновременно с първичен хиперпаратиреоидизъм и невроендокринни тумори на панкреаса, съставлявайки така наречения MEN1 → Глава. 12.2.2.1. Съвместното съществуване с хиперпролактинемия може да е резултат от наличието на смесен GH- и пролактин-секретиращ тумор на хипофизата или да бъде причинено от компресия на хипофизната дръжка от соматотропином. Прекомерната секреция на GH води до увеличаване на синтеза на соматомедини в черния дроб и периферните тъкани, главно IGF-1, който стимулира клетъчната пролиферация в тъканите, които експресират рецептори за соматомедини → хипертрофия на меките тъкани и костите.

КЛИНИЧНА КАРТИНА И ЕСТЕСТВЕНА ИСТОРИЯ Върх

1. Симптомите, свързани с разширяването на тумора и компресията на зрителния хиазъм (кампиметрични дефекти) се появяват след няколко години продължителност на заболяването.

2. Общи симптоми: характерна хиперхидроза, чести главоболия, повишено телесно тегло, повишени меки тъкани, смяна на гласа.

3. Промяна в общия вид: увеличаване на ширината на ръцете и краката, удебеляване на черепните кости, уголемяване на висцерокрания (нос, челюст, челни синуси) и езика, удебеляване на чертите на лицето и прекомерен растеж на косата (хипертрихоза).

4. Промени в кръвоносната система: артериална хипертония, сърдечна хипертрофия (хипертрофична кардиомиопатия) и сърдечна недостатъчност (диспнея), аритмии. Дефекти на сърдечната клапа, исхемична болест на сърцето и инсулт могат да се появят при пациенти с продължително заболяване. .

5. Промени в дихателната система: сънна апнея. В случаи на продължително заболяване могат да се развият бронхиектазии и белодробен емфизем.

6. Метаболитни и хормонални нарушения: непоносимост към глюкоза или захарен диабет, хиперинсулинизъм, хиперлипидемия, хиперкалциурия, проста или нодуларна гуша, хипертиреоидизъм, галакторея, хипогонадизъм или съпътстващи симптоми на хиперпаратиреоидизъм и панкреатичен тумор, които позволяват диагностицирането на синдром на MEN1.