ТЕКУЩО УПРАВЛЕНИЕ НА FIBROSIS QU; STICA Clinical Medical Journal Las Condes

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Clínica Las Condes Medical Journal (RMCLC) е научният орган за разпространение на Clínica Las Condes, изключително сложна частна чилийска болница, свързана с Медицинския факултет на Чилийския университет и акредитирана от Съвместната комисия по международната дейност. Това двумесечно списание публикува библиографски прегледи на биомедицинска литература, актуализации, клиничен опит, извлечен от медицинската практика, оригинални статии и клинични случаи, във всички здравни специалности.

Всеки брой е структуриран около централна тема, която се организира от гост-редактор, специализиран в тази област на медицината. Статиите развиват тази централна тема в детайли, като отчитат различните й перспективи и са написани от висококвалифицирани автори от различни здравни институции, както чилийски, така и чуждестранни. Всички статии са подложени на процес на партньорска проверка.

Целта на RMCLC е да предложи екземпляр за актуализиране на първо ниво за здравните специалисти, в допълнение към създаването на помощен инструмент за преподаване и служене като учебен материал за студенти и студенти по следдипломна медицина и всички здравни кариери.

Индексирано в:

Следвай ни в:

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Генетика и патофизиология
  • Стълбове за лечение на МВ
  • Синтез
  • Библиография

текущо

Преживяемостта и качеството на живот на пациентите с муковисцидоза (CF) се подобри забележително през последните десетилетия до такава степен, че премина от смъртоносна болест в детска възраст до по-скоро хронично заболяване, като повечето от случаите са в зряла възраст. Това се дължи на по-доброто познаване на патологията, нейното все по-ранно диагностициране и превантивното и агресивно управление на дихателните и хранителни усложнения в специализирани мултидисциплинарни центрове за грижи. Този преглед описва текущото му управление и усложнения.

Средната преживяемост и качеството на живот на пациентите с муковисцидоза се е увеличила забележително през последните десетилетия, променяйки се от смъртоносно заболяване в хронично заболяване, с повечето пациенти в зряла възраст, поради по-доброто познаване на патологията, преждевременната диагноза, и превантивно и агресивно управление на дихателните и хранителни усложнения, извършвано в специализирани и мултидисциплинарни центрове. Тази статия описва настоящото управление на заболяването и неговите усложнения.

От описанието му през 1938 г. от д-р Дороти Андерсен 1, муковисцидозата (CF) е определена като най-често срещаното летално генетично заболяване при кавказците. Понастоящем обаче, при което повече от половината от пациентите с МВ са възрастни, изглежда по-подходящо да се премахне конотацията на летален и да се определи като хронично генетично заболяване, с многосистемна проява и чиято прогноза зависи от ранната диагноза и от строги терапевтични управление в специализирани центрове.

Средната преживяемост на пациентите с МВ се е увеличила значително, като понастоящем достига 41 години (Фигура 1), като повече от половината от пациентите достигат възрастна възраст 2 (Фигура 2). Този голям напредък в жизнената прогноза се дължи основно на по-доброто познаване на етиопатогенезата и патофизиологията на заболяването, на терапиите, подкрепени с доказателства от добре разработени клинични проучвания, и на медицинското управление в центровете за муковисцидоза с мултисистемен подход.

МЕДИАНСКО ОЦЕЛЯВАНЕ ПРИ ПАЦИЕНТИ С КИСТИЧНА ФИБРОЗА

Взето от Годишния доклад за 2014 г. на Фондацията за муковисцидоза в САЩ.

БРОЙ ДЕЦА И ВЪЗРАСТНИ С ЦИСТИЧНА ФИБРОЗА (CF) 1986-2014

Взето от Годишния доклад за 2014 г. на Фондацията за муковисцидоза в САЩ.

През последните години се появиха нови терапии, насочени към коригиране на основния дефект на заболяването, което създаде голяма надежда за скорошно постигане на окончателното излекуване на болестта. Докато това не се случи, от съществено значение е да се прилагат терапии, насочени към предотвратяване и коригиране на усложненията на МВ.

Основната цел на този преглед е да актуализира настоящото терапевтично управление на заболяването.

ГЕНЕТИКА И ПАТОФИЗИОЛОГИЯ

За да разберем терапиите, насочени към подобряване на оцеляването на CF и качеството на живот, трябва да помним нейната етиопатогенеза и произхода на усложненията. Известно е, че е автозомно-рецесивно генетично заболяване, резултат от мутация на ген, разположен на дългото рамо на хромозома 7, който кодира производството на сложен протеин, наречен CFTR, за неговия акроним на английски език („трансмимбранен регулатор на муковисцидоза“ ), присъстващ в многобройни епители и който функционира като канал или пори за преминаване на хлорния йон 3,4,7 (Фигура 3).

ФОРМИРАНЕ НА CFTR ИЛИ ХЛОРЕН КАНАЛ

От откриването му през 1989 г. са описани 5,6 повече от 2000 мутации на гена CFTR, които са класифицирани в 6 групи, в зависимост от механизма на производство на дефекта на протеин 9 (Фигура 4). Класове I, II и III причиняват пълно отсъствие на хлорния канал, докато класове IV, V и VI водят до частичен отказ на протеина. Ако и двете мутации на конкретен случай са от първите три, полученият фенотип ще бъде тежък, с панкреатична недостатъчност. От друга страна, наличието на мутация от последните 3 класа в алел е достатъчно, за да бъде полученият фенотип лек, дефиниран от наличието на панкреатична достатъчност 8 .