Те разкриват генетичните ключове на мастоцитозата
Центърът за изследване на рака (CIC) в Саламанка и Испанската мрежа за мастоцитоза (REMA) стартират изследователски проект, който има за цел да разкрие генетичните ключове на рядко заболяване, системна мастоцитоза, което се характеризира с необичайно увеличаване на броя на известните клетки като мастоцити. Тази патология причинява кожни лезии и нейната тежест и еволюция варира значително в зависимост от случая.
Центърът за изследване на рака (CIC) в Саламанка и Испанската мрежа за мастоцитоза (REMA) стартират изследователски проект, който има за цел да разкрие генетичните ключове на рядко заболяване, системна мастоцитоза, което се характеризира с необичайно увеличаване на броя на известните клетки като мастоцити. Тази патология причинява кожни лезии и нейната тежест и еволюция варира значително в зависимост от случая.
Изследователи от Центъра за изследване на рака в Саламанка (CIC) и Испанската мрежа за мастоцитоза (REMA) искат да намерят генетичните ключове, които биха могли да обяснят прехода от ленива мастоцитоза към тежка мастоцитоза.
Под заглавието „Идентифициране на генетични фактори, предсказващи прогресията на клоните при системна мастоцитоза“, проектът има за цел да разкрие генетичните ключове на рядко заболяване, системна мастоцитоза, което се характеризира с необичайно увеличаване на броя на клетките, известни като мастоцити.
Тази патология причинява кожни лезии и нейната тежест варира значително в зависимост от случая и има много различна еволюция.
Тази патология причинява кожни лезии и нейната тежест варира значително в зависимост от случая.
Предишни проучвания от групата са идентифицирали генетична промяна, налична при 95% от пациентите, активираща мутация на рецептора на c-kit. Тази промяна обаче е обща за леката и тежка форма на мастоцитоза.
Целта на проекта е да идентифицира възможни допълващи се генетични промени, отговорни за еволюцията на бездействаща мастоцитоза до тежка системна мастоцитоза.