Таблица Нарушения на цикъла на уреята и свързани с тях разстройства - Ръчна версия на MSD; п за р; война
Дефицит на орнитин-транскарбамоилаза (OTC *) (311250 *)
Биохимичен профил: повишено количество орнитин и глутамин, намалено количество цитрулин и аргинин, значително повишаване на оротовата киселина в урината
Клинични проявления: при мъже, повтарящо се повръщане, раздразнителност, летаргия, хиперамонемична кома, мозъчен оток, спастичност, интелектуална недостатъчност, гърчове, смърт
При носещите жени вариативни прояви, вариращи от забавяне на растежа, нисък ръст, отвращение към протеини и следродилна хиперамонемия до тежки симптоми като тези, наблюдавани при мъже с дефицит
Лечение: хемодиализа за спешна хиперамонемична криза, натриев бензоат, натриев фенилацетат, натриев фенилбутират, диета с ниско съдържание на протеини, допълнена със смеси от незаменими аминокиселини и аргинин, цитрулин
Експериментални опити за генна терапия, чернодробна трансплантация (което е лечебно)
Недостиг на н-ацетилглутамат синтетаза (237310 *)
н-нцетилглутамат синтетаза
Биохимичен профил: подобно на недостига на извънборсови лекарства, с изключение на нормалната до ниско урината оротна киселина
Клинични проявления: подобни на тези при OTC дефицит, с изключение на носители, които са асимптоматични
Лечение: подобен на този при извънборсовия дефицит, но също и допълване на н-карбамилглутамат
Дефицит на карбамоил фосфат синтетаза (CPS *) (237300 *)
Карбамоил фосфат синтетаза
Биохимичен профил: подобно на недостига на извънборсови лекарства, с изключение на нормалната до ниско урината оротна киселина
Клинични проявления: подобни на тези при OTC дефицит, с изключение на носители, които са асимптоматични
Лечение: натриев аргинин бензоат
Цитрулинемия тип I (215700 *)
Аргининосукцинова киселина синтетаза
Биохимичен профил: повишен плазмен цитрулин и глутамин, цитрулинурия, оротична ацидурия
Клинични проявления: епизодична хиперамонемия, забавяне на растежа, отвращение към протеини, летаргия, повръщане, кома, гърчове, мозъчен оток, забавяне на развитието
Лечение: подобно на OTC дефицита, с изключение на добавките с цитрулин не се препоръчва
Трансплантация на черен дроб
Цитрулинемия тип II (603814, 603471 *)
Биохимичен профил: повишен плазмен цитрулин, метионин, галактон и билирубин
Клинични проявления: в случаите на новородено, холестазата преминава в рамките на 3 месеца
В случаи на възрастни, енуреза, забавено менархе, инверсия на съня, повръщане, заблуди, халюцинации, психоза, кома
Лечение: Трансплантация на черен дроб; в противен случай няма ясно лечение
Аргининосукцинова киселина (207900 *)
Биохимичен профил: повишена плазмена цитрулин и глутамин, повишена аргининосунтарна киселина в урината