Съществена тромбоцитемия при млада жена
Съществена тромбоцитемия при млада жена
Съществена тромбоцитемия при млада жена
MsC. Ana Dolores Izquierdo Обувки
Провинциална клинично-хирургична болница "Сатурнино Лора Торес", Сантяго де Куба, Куба.
Описан е клиничният случай на 35-годишна жена, която е присъствала на консултацията по хематология в провинциалната клинична хирургична болница "Сатурнино Лора Торес" в Сантяго де Куба, поради липса на сън, безсъние, както и подозрение на анемия и нарушения на съсирването поради анамнеза за интраабдоминално кървене, както и усещане за парене в дисталните фаланги на пръстите. Резултатите от проведените тестове потвърждават наличието на хронична миелопролиферативна хематологична неоплазия (есенциална тромбоцитемия). След първоначалния план за лечение с хидроксиурея и Аспирин® е показано лечение с рекомбинантен интерферон алфа-2b, с което броят на тромбоцитите постепенно намалява.
Ключови думи: жена, миелопролиферативна хематологична неоплазия, есенциална тромбоцитемия, хематология.
Доклад за случая на 35-годишна жена, посещавала отделението по хематология от провинциалната клинична хирургична болница "Сатурнино Лора Торес" в Сантяго де Куба, поради слабост, безсъние, както и анемия, подозрения и нарушения на съсирването поради история на интраабдоминално кървене, освен усещане за парене в дисталните фаланги на пръстите на ръката е описано. Резултатите от лабораторните тестове потвърждават наличието на хронична хематологична миелопролиферативна неоплазма (есенциална тромбоцитемия). След първоначалния терапевтичен план с хидроксиурея и аспирин® е показано лечение с рекомбинантен алфа-2b интерферон, с който броят на тромбоцитите намалява постепенно.
Ключови думи: жена, хематологична миелопролиферативна неоплазма, есенциална тромбоцитемия, хематология.
Есенциалната тромбоцитемия (ЕТ) е хематологична неоплазма, която е част от така наречените хронични миелопролиферативни синдроми, които засягат миелоидната линия на хемопоезата, сред които са: хронична миелоидна левкемия (ХМЛ), полицитемия вера, първична миелофиброза; включени са също миелодиспластичен и хипереозинофилен синдроми.
Точно както CML представя хромозомна промяна, която го характеризира, както полицитемия вера, така и есенциална миелофиброза показват, в 50% от случаите, типична клонална промяна в гена Jak2. 1- 3
Нормалните стойности на тромбоцитите, изчислени при автоматизирано оборудване, са между 150 и 400 х 10 9/L.
Тромбоцитозата е преувеличеното увеличаване на броя на тромбоцитите или тромбоцитите, които от своя страна са класифицирани като реактивни (TR) или произлизат от много процеси, а не точно хематологични, които ежедневно се идентифицират в медицинската практика и в първичната форма (есенциална тромбоцитемия), със стойности, по-големи от 450 x 10 9/L. 4.5
От друга страна, реактивните тромбоцитози се дължат на генерирането на високи нива на тромбопоетин, интерлевкин 6 и катехоламин и обикновено се появяват при хронични възпалителни процеси, инфекции, новообразувания, хемолитични анемии, колагенови заболявания и дори при тези, индуцирани от някои лекарства.
Съществената тромбоцитемия е последица от мутация на хромозома 9 на ензима тирозин киназа (Janus киназа), с промяната на валин в позиция 617 на фенилаланин (JAK2 V617F), 6 който се появява и при полицитемия вера. Той има честота от 2-3 случая/100 000 жители годишно, а миелопролиферативният синдром е този с най-добра прогноза, със средна възраст при диагноза 50-60 години, с преобладаване при жените 1,6/1 мъже. 7, 8
Това състояние може да бъде асимптоматично, но симптомите могат да започнат с тромботични прояви, в 50% от случаите поради активиране на тромбоцитите и в 10% хеморагични, обикновено когато броят на тромбоцитите надвишава 1 000 x10 9/L.
Тромботичните явления водят до микроваскуларна исхемия и тази на големите артерии и вени. Първият от тях поражда неспецифични преходни клинични прояви, като: хронично главоболие, световъртеж, афазия, скотоми, замъглено зрение и еритромелалгия (усещане за парене в ръцете и краката); 3, 8 Втората се характеризира с артериална тромбоза на органи на централната нервна система, сърце с коронарни симптоми и периферна артериална тромбоза като интермитентна клаудикация и периферни емболии. Дълбоката венозна тромбоза и белодробната емболия са често срещани прояви, с по-ниска честота на портална вена и надхепатална тромбоза. Спленомегалия може да бъде открита при 35% от пациентите. 9.10