Синдром на ROHHAD (бързо прогресиращо затлъстяване, хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и

ROHHAD синдром (бързо прогресиращо затлъстяване, хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация): Доклад за случая и преглед на литературата

  • Автори:Салвадор Ибаниес Мико, А.М. Маркос Олтра, С. де Мурсия Лемавиел, Рамон Руис Прунеда, К. Мартинес Ферандес, Р. Доминго Хименес
  • Местоположение:Неврология: Официална публикация на Испанското общество по неврология, ISSN 0213-4853, ISSN-e 1578-1968, том 32, Nº. 9, 2017, стр. 616-622
  • Идиом: Испански
  • Паралелни заглавия:
    • Бързо настъпващо затлъстяване с хипоталамусна дисрегулация, хиповентилация и автономна дисрегулация (синдром на ROHHAD): Доклад за случая и преглед на литературата
  • Пълният текст не е наличен (Научете повече.)
  • Обобщение
    • Испански

      Въведение Синдромът на бързо прогресиращото затлъстяване, хипоталамусната дисфункция, алвеоларната хиповентилация и автономната дисрегулация (ROHHAD) е рядко и сложно образувание, което започва при здрави деца на възраст 2-4 години, където 40% са свързани също с тумори на нервния гребен.

      rohhad

      Развитие Представяме случая с момиче, което е започнало на 2-годишна възраст с бързо прогресираща картина на затлъстяването и по-късно свързано с хипоталамусната дисфункция с тежки електролитни нарушения, нарушение на поведението, хиповентилация и тежка дисавтономия, наред с други. Въпреки че неговата патофизиология не е ясна, една от настоящите хипотези на ROHHAD е автоимунна и след ограничен отговор на интравенозни имуноглобулини е решено да се тества отговор на високи дози циклофосфамид (не е ефективен при ниски дози). Това доведе до множество сериозни усложнения, които изискват продължителен престой в отделението за интензивно лечение (особено възстановена централна понтова миелинолиза и невъзможност за отбиване от вентилатора, изискваща трахеостомия за продължаване на дихателната помощ). Въпреки че поведението се подобрява, резултатът е фатален на 5 години поради епизод на внезапна смърт у дома поради респираторно заболяване.