Синдром на Rett
Синдромът на Rett е така нареченото рядко заболяване. Това е сериозно нарушение на невроразвитието от генетичен произход, което се среща почти изключително при жените и води до тежка инвалидност, която засяга почти всички аспекти от живота на човека: способността му да говори, да ходи, да се храни и дори да диша нормално. Отличителната черта на синдрома на Rett са постоянните повтарящи се движения на ръцете.
История
Синдромът на Рет е открит през 1966 г. от д-р Андреас Рет от (Виена, Австрия), който описва 22 момичета в немска медицинска публикация. Тази публикация обаче не получи очакваното признание и повечето лекари не бяха наясно с болестта много по-късно поради ограниченото разпространение на тази статия.
В края на 1983 г. д-р Бенгт Хагберг от Швеция, заедно с колеги от Франция и Португалия публикува на английски в широко разпространено списание преглед на синдрома на Рет, състоящ се от 35 случая. На следващата година на конференция във Виена бяха предоставени клинични статии и нови биохимични, физиологични и генетични данни. През януари 1985 г. д-р Рет посети Института на Джон Ф. Кенеди за деца с увреждания в Балтимор, Мериленд, където д-р Хюго Мозер организира първата среща в САЩ за синдрома на Рет.
Международната асоциация за синдром на Rett организира д-р Rett да изследва 42 момичета, които са били диагностицирани като потенциални случаи на синдром на Rett. Тази среща представляваше повишаване на знанията за синдрома и различните му форми на проява в Съединените щати. По-голямото познаване на синдрома доведе до по-добра диагноза.
Голям пробив се случи през 1999 г., когато изследовател от университета Baylor (Хюстън, САЩ) на име Ruthie Amir откри MECP2, гена, който, когато мутира, причинява синдром на Rett. Откриването на гена, намиращ се на мястото Xq28 в X хромозомата, беше триумф за екипа на Baylor, воден от Huda Y. Zoghbi. Това откритие демонстрира, че синдромът на Rett е X-свързано разстройство, което обяснява защо обикновено се среща при момичета.
Интересът и информираността за синдрома нарастват бързо. Сега медицинската литература съдържа доклади от много етнически групи по света. Досегашни проучвания установиха, че честотата на синдрома на Rett е 1: 10 000 живородени.
Клиника
Типичният синдром на Rett се развива в поредица от фази:
Съпътстващи заболявания
Пациентите със синдром на Rett често показват други заболявания, както неврологични, така и на други системи, които се нуждаят от специфично лечение и които в много случаи обикновено са основната причина за промененото качество на живот.