Синдром на Rett - всичко, което трябва да знаете - по-добре със здравето

Синдромът на Rett е a заболяване, което засяга неврологичното развитие на субектите. Това е вродено заболяване и засяга предимно момичета. От друга страна, малкото му клинични случаи го класифицират като рядко заболяване.

Симптоми на синдром на Rett

Обикновено индивидите имат нормално развитие през първите месеци от живота си. При повечето пациенти това развитие продължава до шест до осемнадесет месеца. От този период обаче, промените в мозъка стават очевидни.

Въз основа на клинични случаи можем да идентифицираме основните симптоми, свързани с това разстройство:

Проблеми с когнитивното развитие: когнитивното развитие на индивида застоява и го прави неспособен да разбира идеи, да разсъждава проблеми и т.н.

Езикови нарушения: в този случай пациентите забравят какъвто и да е напредък в тази област и развитието на речта се забавя.

Нестабилност на настроението: непълно развитие на емоциите, което се подчертава от силната раздразнителност. По време на детството, неконтролиран плач редовно.

Апраксия: тези хора не са в състояние да контролират движенията. Също така се случват повтарящи се движения, подобни на миенето на ръцете. Откриваме и хипотония.

Епилепсия: през първите години от живота те могат да развият това разстройство, свързано с чести припадъци.

Дихателни проблеми: сънна апнея, хипервентилация и др. са чести. както през нощта, така и през деня.

Сколиоза: повече от половината от клиничните случаи показват отклонение на гръбначния стълб, което представлява различна степен на тежест.

Нарушения на кръвоносната система: има промени в нервния контрол на пулсациите. Следователно откриваме аритмии, особено брадикардии, при които сърдечният ритъм има тенденция да се забавя.

Хранителни разстройства: пациентите не могат да дъвчат и преглъщат правилно, тъй като не са в състояние да координират различните необходими мускули. Освен това можем да открием запек и коремна болка по време на храносмилането.

Причини за синдром на Rett

Това разстройство произхожда от генетична мутация в гена MECP2, разположен върху хромозомата X. В повечето клинични случаи няма наследяване или генетично предаване на тази промяна. Следователно мутацията възниква по време на ембрионалното развитие и пациентът се ражда с трансформирания ген.

Заради това в ядрата на невроните се произвежда много богат протеин, най-важните клетки на централната нервна система (ЦНС). Това вещество е от съществено значение за неврологичното развитие, тъй като регулира синаптичните процеси.