Синдром на Orphanet Zollinger Ellison

Търсене
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Инвалидност
Енциклопедия за широката публика
Енциклопедия за професионалисти
Аварийни водачи
Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Zollinger-Ellison

Определение на болестта

Синдромът на Zollinger-Ellison (SZE) е сериозно пептично заболяване (язва/заболяване на хранопровода), причинено от хипергастринемия, вторична на гастрином, причиняваща повишена киселинна стомашна секреция.

ОРФА: 913

Обобщение

Епидемиология

Годишната честота се оценява на 1-2 случая на милион. Засяга малко повече жените (съотношение жени/мъже: 1,3/1).

Клинично описание

SZE обикновено се диагностицира на възраст между 40 и 50 години. Коремна болка (обикновено епигастриална) и диария са най-честите прояви. Типични признаци са: киселини (40% от случаите), гадене, повръщане, малабсорбция и загуба на тегло. Първата проява на заболяването може да бъде сложна язва (стомашно-чревно кървене, перфорация и проникване).

Етиология

EZS се причинява от секретиращ гастрин тумор (гастрином), обикновено разположен в дванадесетопръстника (50-85% от случаите), панкреаса, коремните лимфни възли или рядко в сърцето, яйчниците или черния дроб. EZS може да се появи спорадично (75% от случаите) или да бъде свързан с автозомно доминираща множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN1). MEN1 се причинява от мутации в гена MEN1 (11q13), който кодира менин, свързващ протеин, който регулира активността на множество транскрипционни фактори.