Синдром на Орфанет Дъбин Джонсън

орфанет

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Дъбин-Джонсън

Определение на болестта

Синдромът на Dubin-Johnson (JDS) е доброкачествено наследствено чернодробно заболяване, характеризиращо се клинично с преобладаващо конюгирана хронична хипербилирубинемия и от хистопатологична гледна точка с отлагания на черно-кафяви пигменти в чернодробните паренхимни клетки.

ОРФА: 234

Обобщение

Епидемиология

Разпространението сред общата популация е неизвестно. JDS засяга индивиди от всички етноси, но е по-често сред иранците и мароканските евреи, при които и поради ефекта на основателя е описано максимално разпространение от 1/1300 индивида.

Клинично описание

Пациенти в юношеска или млада възраст обикновено имат лека или умерена повтаряща се жълтеница, без сърбеж, обикновено предизвикана от интеркурентни заболявания, бременност, орални контрацептиви или лекарства. Понякога се наблюдават умора и коремна болка по време на обостряния и в редки случаи може да се появи хепатоспленомегалия. Нивото на общия билирубин в серума (особено в конюгираната форма: процентът на общия и конюгирания билирубин в серума е 50-80%) е високо, обикновено между 2 и 5 mg/dl (много рядко над 20 mg/dl) . Ензимната активност на черния дроб (т.е. аминотрансферази, алкални фосфатази, гама-глутамил транспептидаза), обща концентрация на жлъчна киселина, ниво на албумин и протромбриново време са нормални. Наблюдавана е връзка с дефицит на коагулационен фактор VII (виж термина), особено при иранци и марокански евреи. Хистологичните изследвания разкриват характерно отлагане на черно-кафяви пигменти в цитозола на хепатоцитите, главно в центролобуларната област, без други хистологични аномалии.