Синдром на Хермански-Пудлак (HPS)
Определение
Това е дефект в производството на меланин причиняващ малко или никакъв цвят (пигмент) в кожата, косата и очите.
Албинизмът възниква, когато един от няколкото генетични дефекти прави тялото неспособно да произвежда или разпространява меланин, естествено вещество, което придава цвят на косата, кожата и ириса на окото.
Дефектите могат да се предават от родител на дете.
Има два основни типа албинизъм:
- Албинизмът тип 1 се причинява от дефекти, които засягат производството на пигменти меланин.
- Албинизмът от тип 2 се дължи на дефект в гена "Р". Хората с този тип албинизъм имат лека пигментация при раждането.
Най-сериозната форма на албинизъм се нарича очнокожна албинизъм и засегнатите хора имат бели или розови цветове на косата, кожата и ириса, както и проблеми със зрението.
Друг тип албинизъм, наречен очен албинизъм тип 1 (OA1), засяга само очите. Цветът на кожата и очите на човека обикновено е в нормални граници. Изследването на очите обаче показва, че в задната част на окото (ретината) няма пигмент.
The Синдром на Хермански-Пудлак (HPS) е форма на албинизъм, причинена от един ген и може да възникне при нарушение на кървенето, както и при белодробни и чревни патологии.
Други сложни заболявания могат да доведат до загуба на пигментация само в определена област (локализиран албинизъм) и могат да бъдат:
- Синдром на Chediak-Higashi (липса на пигментация в кожата, но не и пълна депигментация)
- Склероза грудкови (малки участъци без пигментация по кожата)
- Синдром на Ваарденберг (обикновено кичур коса расте на челото или няма цвят в единия или и в двата ириса)