Семейна средиземноморска треска - Окронос - Научно-техническа редакция
Автори: Ана Лопес Гарсия, Соня Собрино Лосада
Въведение
Фамилната средиземноморска треска (FMF) е заболяване от генетичен произход, причинено от мутацията на гена MEFV (средиземноморска треска), който се намира в късата ръка на ген 16 (локус 16p13) на човешкия геном. Установени са до 150 мутации, като най-честите са M694V, V726A и E148Q 3 .
Това е автозомно-рецесивно, което означава, че и двамата родители трябва да са носители на някоя от мутациите в споменатия ген и според законите на Мендел, всяко потомство ще има 25% шанс да развие болестта. Не всички носители развиват симптомите на заболяването. Той принадлежи към така наречените автовъзпалителни синдроми.
Целете се
Задълбочаване на познанията за фамилната средиземноморска треска.
Методология
Библиографски преглед на различни научни бази като Scielo, Medline, La Reference и Dialnet, както и клиничен случай на Централната университетска болница в Астурия.
Ключови думи
Фамилна средиземноморска треска, закони на Tel-Hashomer, критерии на Livneh, амилоидоза.
Рискови фактори
Основните рискови фактори, страдащи от болестта, са от средиземноморски произход или Северна Африка и имат фамилна анамнеза за носители, които са развили болестта.
Видове фамилна средиземноморска треска
* Тип I: Той е този с възпалителни огнища и повтарящи се трески. Много налични симптоми.
* Тип II: е асимптомно и се открива само случайно или от появата на амилоидоза.
* Тип III: болестта не се развива, въпреки че има генетична мутация, не се появяват признаци или симптоми.
Диагноза и симптоми
90% от пациентите започват с първите симптоми в детството.
Основните диагностични критерии за фамилна средиземноморска треска са описани от Tel-Hashomer и Livneh и двамата смятат, че съществуват „основни критерии“ и „незначителни критерии“.
Заболяването се диагностицира, когато някой има симптомите на два основни критерия или един основен и два незначителни. Ако присъстват само един основен и един непълнолетен, диагнозата е вероятна, но не е окончателна.
Критерии за Tel-Hashomer
Основни критерии
- Повтарящи се епизоди на перитонит, плеврит или синовит, придружени от висока температура
- Амилоидоза без друго причинително заболяване
- Благоприятен отговор на лечението с колхицин
Незначителни критерии
- Повтарящи се фебрилни епизоди без видима причина.
- Роднини от първа степен с FMF
Критерии на Livneh
Основни критерии
- Плеврит или перикардит
- Перитонит без перфорация
- Моноартрит на тазобедрената става, коляното или глезена