С; Синдром на Bardet-Biedl; модел на цилиопат; а и значение на бъбречното засягане Nefrología

Нефрологията е официалното издание на Испанското общество по нефрология. Списанието публикува статии за основни или клинични изследвания, свързани с нефрологията, високото кръвно налягане, диализата и бъбречната трансплантация. Списанието следва разпоредбите на системата за партньорска проверка, така че всички оригинални статии се оценяват както от комисията, така и от външни рецензенти. Списанието приема статии, написани на испански или английски език. Нефрологията следва стандартите за публикуване на Международния комитет на редакторите на медицински вестници (ICMJE) и Комитета по етична публикация (COPE).

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus и SCIE/JCR

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

цилиопат

Bardet през 1920 г. и Biedl през 1922 г. описват вроден синдром, характеризиращ се със затлъстяване, полидактилия, пигментозен ретинит, умствена изостаналост и хипоплазия на половите жлези. Други често асоциирани аномалии са хипертония и захарен диабет 3. Възрастни пациенти се консултират с нефролог за хипертония, необичайни тестове за образна бъбречна функция или бъбречна недостатъчност, което е основната причина за заболеваемост и смъртност 1 .

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ И ДИАГНОСТИКА

Честотата варира в географско отношение между 1/160 000 в Швейцария и 1/13 500 сред бедуините в Кувейт, вероятно свързано с инбридинг 1. Диагнозата е основно клинична. Beales et al. през 2001 г. 2 предполагат, че наличието на четири основни критерия или три основни критерия, свързани с два незначителни, може да бъде диагностично (Таблица 1), но това може да се забави поради бавна поява и клинична вариабилност в експресията на заболяването. Диференциалните диагнози на клиничната картина на затлъстело дете с психомоторна изостаналост, без полидактилия, включват широка поредица от възможности, докато не се асоциира визуална промяна 2 .

ГЕНЕТИКА НА СИНДРОМ БАРДЕ-БИДЛ

Изследвани са поне 16 гена, свързани със синдрома на Бардет-Бийдъл (SBB), включително BBS1, BBS2, ARL6/BBS3 и SDCCAG8/BBS16. В автозомно-рецесивния начин на наследяване родителите са задължителни хетерозиготни и асимптоматични, братята и сестрите ще имат 25% вероятност да бъдат здрави, 50% ще бъдат хетерозиготни и 25% ще бъдат засегнати от болестта. Триалелното наследяване предполага наличието на поне три мутации, за да се прояви фенотипът. Понастоящем не е известно до каква степен мултиалелизмът допринася за фенотип 2. .