С; Информационен център за генетични и редки болести на McCune-Albright (GARD) - програма на NCATS

Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

The Синдром на McCune-Albright това е заболяване, което засяга костите, кожата и хормоналната (ендокринната) система. [1] Костният проблем се характеризира със заместване на нормалната тъкан с области на фиброзна дисплазия, водещи до куцота, болка или фрактура. [2] Кафявите петна по кожата често са първият очевиден признак на заболяването. Хормоналните проблеми могат да включват преждевременен пубертет, особено при момичетата (поради кисти на яйчника, които произвеждат излишен естроген); излишък на хормон на растежа; лезии на щитовидната жлеза с възможен хипертиреоидизъм; загуба на бъбречен фосфат; и рядко синдром на Кушинг, причинен от излишък на хормона кортизол, произведен от надбъбречните (надбъбречните) жлези, които са разположени в горната част на всеки бъбрек. [1] [2] Синдромът на McCune-Albright се причинява от варианти (мутации) в гена GNAS, които се появяват много рано, когато бебето се формира в утробата и засягат само някои клетки на тялото (соматичен мозаицизъм). Синдромът на McCune-Albright не се наследява. Все още няма лечение. Лечението зависи от наличните симптоми и може да включва лечение на фрактури и деформации, лекарства и операция. [1]

информационен

Симптоми Симптоми

Признаците и симптомите на синдрома на McCune-Albright могат да се различават по тежест и могат да засегнат една или повече системи.

Защото Защото

Синдромът на McCune-Albright се причинява от генетични промени (варианти или мутации), които се случват случайно и без видима причина в гена GNAS1. Генът GNAS1 съдържа инструкции за създаване на G протеин, открит на повърхността на клетките, който стимулира активността на ензим, наречен аденилат циклаза, участващ в регулацията на много хормони. Мутацията в гена GNAS, която причинява синдром на McCune-Albright, кара G протеина да активира постоянно ензима аденилат циклаза, което води до свръхпроизводство на различни хормони, което води до признаците и симптомите на синдрома. McCune-Albright. [4] [6]