Първична амилоидоза Първична амилоидоза

В
В

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Индикатори

Цитирано от SciELO

Свързани връзки

Подобно в SciELO

Дял

Списание на Факултета по хуманна медицина

версия В отпечатана версия ISSN 1814-5469 версия В онлайн линия ISSN 2308-0531

Rev. Fac. Med. Hum. В vol.19 В no.3 В Лима юл./Set.В 2019

http://dx.doi.org/10.25176/RFMH.v19i3.2151В

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

Първична амилоидоза

Едвин Роландо Кастило-Веларде 1,2, а, б

1 Национална болница Гилермо Алменара, Лима-Перу.
2 Университет Рикардо Палма, Лима-Перу.
хирург, специалист по нефрология.
b докторска степен. Професор на Факултета по хуманна медицина.

Амилоидозата е диференциална диагноза при пациент с нефротичен синдром. Наличието на системни и еволюционни прояви подкрепя възможността за първична амилоидоза, чиято прогноза не е добра, особено ако диагнозата закъснее. Представен е преглед на клиничната картина по отношение на даден случай.

Ключови думи: Първична амилоидоза; Нефротичен синдром. (източник: DeCS BIREME)

Амилоидозата представлява диференциална диагноза при пациент с нефротичен синдром. Наличието на системни и еволюционни прояви подкрепя възможността за първична амилоидоза. Представен е преглед на клиничното във връзка с даден случай.

Ключови думи: Първична амилоидоза; Нефротичен синдром. (източник: MeSH NLM)

ВЪВЕДЕНИЕ

Амилоидозата, наричана преди това първична системна амилоидоза, е заболяване, причинено от извънклетъчното отлагане на неразтворими протеини с фибриларна структура, съставена от субединици с ниско молекулно тегло, повечето от които са между 5 и 25 Kd, обусловени от промени в сгъването на тези протеини . Той има положително оцветяване за двойното пречупване на червеното и ябълковото конго при микроскопия с поляризирана светлина. Преобладаващо е мъжко. Най-честите симптоми са умора и загуба на тегло; По отношение на физическите находки те в повечето случаи не са характерни, макроглосията е един от най-специфичните признаци. Синдромното му представяне често включва бъбреците, с протеинурия в нефротичния диапазон със или без бъбречна недостатъчност и сърце, със застойна сърдечна недостатъчност поради рестриктивна кардиомиопатия; има и участие на стомашно-чревния тракт и нервната система 1,2,3,4 .

Сред видовете амилоидоза са описани първичният и вторичният тип. При първична амилоидоза (AL) протеиновият депозит се получава от фрагменти от леки вериги на имуноглобулин (променливата част) и се намира в клонално разширяващата се група плазмоцитни дискразии. Вторичната форма (AA) възниква като усложнение на хронични заболявания като ревматоиден артрит (RA), спондилоартропатии, остеомиелит и туберкулоза1.

ДОКЛАД ЗА СЛУЧАИ

47-годишен пациент от мъжки пол, приет в нефрологичната служба на болница „Алменара“, с период на заболяване от 1 година и 6 месеца, характеризиращ се с пенеста урина, прогресивна загуба на тегло и оток на долните крайници. Той е диагностициран с хронично бъбречно заболяване (ХБН) на медицинско лечение. Четири месеца преди постъпването му, той започва терапия с хемодиализа. През последните 2 месеца той страда от двустранна скованост на ръцете, която започва с първия пръст на двете ръце, като постепенно се простира до третата с ограничение за функционална активност, той не съобщава за дизестезии. Той е отслабнал с около 10 килограма през последните две седмици. При приемането той съобщава за дисфагия само при течности, дизартрия, болка в устната кухина и преглъщане; устойчива пенеста урина; Тя отрича отоци, повръщане, ранна пълнота, диария и треска. Не се съобщава значителна медицинска анамнеза, но ако фамилната анамнеза баща е страдал от диабет и ХБН, леля по майчина линия и братовчед по майчина с етап 5 на ХБН на хемодиализна терапия (3 пъти седмично) не е посочила причината.

Физикален преглед при постъпване: кръвно налягане: 120/80 mmHg, сърдечна честота: 80 удара/мин., Дихателна честота: 18/мин., Но 53 кг, бледност, без оток, изтънена кожа с мускулна атрофия. Устна кухина с макроглосия. Няма белодробно или сърдечно-съдово засягане или наличие на висцеромегалия. При опорно-двигателния преглед тинелът е отрицателен и в двете ръце има двустранна скованост с ограничение на подвижността.

Изследванията показаха: Хемограма: левкоцити 9210/mm 3, лимфоцити 2210/mm 3, пълни 276/mm 3, моноцити: 276/mm 3, Hb: 6,67 g/dl, MCV: 97 um 3, HCM: 32 pg, серум вискозитет 4´5 ", креатинин: 7,16 mg/dl, урея: 56 mg/dl, глюкоза 69 mg/dl, алкална фосфатаза: 67 U/L, TGP: 13 U/L, албумин: 3,42 gr/dl, ESR: 103 mm/H, тромбоцити: 353 mil/mm 3, фибриноген: 3,7 g/L, APTT: 27 "TP: 9,7" INR: 0,93. Пълно изследване на урината: Плътност 1000, pH 8, глюкоза +++, thevenon ++ +, левкоцити 10-14 xc, червени кръвни клетки 1-2 xc. Пикочна киселина: 6,68 mg/dl, фосфор: 1,97 mmol/L, общ калций: 3, 58 mmol/L, йонен калций: 1,47 mmol/L, RF: 4 IU/ml, CRP: 12,5 mg/L, феритин: повече от 1500 ng/ml, Ca19-9: 2,93 U/ml, Ca15-3: 8,06, AFP: 3,37 ng/ml., CEA: 0,99 ng/мл. B2 микроглобулин: 31,6 mg/L, 24-часова протеинурия на урината: 3186 mg, маркери за хепатит Отрицателни B и C. Плазмена електрофоретична протеинограма с умерена хипопротеинемия и увеличение на алфа1, алфа2 и бета и намаляване на гама. електрофоретичен клон в урината с подчертана неселективна протеинурия с положителна имунофиксация за Bence Jones.

Ултразвукът на двата бъбрека показва открития, съвместими с ХБН. В абдоминопелвичната ТЕМ те не съобщават за тумори или аденопатии. Горната стомашно-чревна ендоскопия показва дистален еритематозен езофагит с индиректни признаци на гастропареза. Аспирационната биопсия на подкожна мастна тъкан с конго червено е отрицателна. По време на еволюцията си пациентът страда от вътреболнична пневмония и умира.

Патологичната диагноза беше тази на системна амилоидоза с медиастинално, перикардно, белодробно и бъбречно засягане (Фигура 1).