Патологии, които причиняват слабо зрение

които

  • Албинизъм
  • Аниридия
  • Възрастна дегенерация на макулата (AMD)
  • Глаукома
  • Силна късогледство
  • Диабетна ретинопатия
  • Наследствени дистрофии на ретината
    • Ретинит пигментоза (RP)
    • Leber вродена амавроза (LCA)
    • Болест на Stargardt
    • Други наследствени дистрофии

Албинизъм

Албинизмът е генетично състояние, което определя много характерен фенотип (физически вид), поради липсата или намаляването на пигментацията в кожата, очите и косата.

Това е необичайно метаболитно състояние поради дефект в гена, който е отговорен за синтеза и разпределението на меланина.
Албинизмът има ниска честота в световен мащаб: един на 20 000 души. Засяга по един и същ начин всички раси. Хората албиноси се характеризират с бяла или леко златиста коса, много бледа или розова кожа и синьо-виолетови или червеникави очи, въпреки че червеникавото оцветяване може да се наблюдава, когато светлината свети върху очите, тъй като когато няма пигментация, кръвоносните съдове са отразени.

Албинизмът причинява дефицит на пигментация в ретината, ириса и хориоидеята (съдова лигавица, която потъмнява окото), което кара зеницата да изглежда наситено червена, а ирисът да има светло синьо-сив или лилав цвят.

Фовеята, която е най-острата зона на зрение в ретината, е слабо развита поради липса на пигмент, което ограничава зрителната функция.

На албиносите липсва и бинокулярно зрение поради дефект в кръстосването на влакната на зрителния нерв и връзката им с мозъка.

Липсата на пигментация причинява някои проблеми като:
• Зрителната острота е намалена от 20/60 на 20/400.
• Нистагъм: нередовно и бързо движение от страна на страна на очите.
• Страбизъм: кръстосани или некоординирани очи.
• Фотофобия: чувствителност към много ярки светлини или отблясъци.

Обикновено се открива по външния вид на човека, потвърден от изчерпателен очен преглед от офталмолог и генетична оценка заедно с изследване на семейната история.

За повече информация:
Асоциация за помощ на хора с албинизъм, ALBA: www.albinismo.es

Аниридия

Аниридията е вродено заболяване от генетичен произход. Въпреки че думата "аниридия" буквално означава "липса на ириса", всъщност това е разстройство, при което участват няколко очни структури. Обикновено е двустранен и непълен, тъй като в повечето случаи има начален ирис, който не се е развил.

Причинява се от липса на развитие на очната ябълка по време на бременност, поради генетична мутация, в двойка 13 от хромозома 11, която засяга гена PAX6, отговорен за образуването на окото и други структури, поради което е свързан с някои случаи с малформации в други органи на тялото.

Първият симптом, който се открива, е фотофобия, но също така липсата на развитие на ретината и зрителния нерв причинява ниска зрителна острота, често 20% или по-малко.

Хората с аниридия могат да имат и други очни заболявания:
• Нистагъм: постоянно и неволно движение на окото.
• Глаукома: повишено вътреочно налягане, което може трайно да увреди зрителния нерв.
• Катаракта: помътняване на лещата.
• Кератопатия: промени в роговицата, дължащи се на дефицит на лимбални стволови клетки.

Аниридиите могат да бъдат намерени изолирано или като част от синдром, като най-честият е синдром на WAGR (тумор на Wilms, аниридии, пикочно-полови нарушения и умствена изостаналост).

Няма лечебно лечение за аниридии, въпреки че някои свързани изменения и усложнения могат да бъдат лекувани, така че пациентите се нуждаят от чести офталмологични и общи прегледи и контрол.

За повече информация:
Испанска асоциация на Аниридия: Web

Възрастна дегенерация на макулата (AMD)

Свързаната с възрастта дегенерация на макулата е водещата причина за загуба на зрение в западния свят при пациенти над петдесет години. Това е дегенеративно заболяване, което засяга областта на ретината, специализирана в фината визия на детайлите и която ни позволява да четем или да различаваме лицата на хората (макулата).

Има много подтипове на AMD, но в основата си има две основни форми: мокра или ексудативна и суха или атрофична.

Мократа AMD е най-рядко срещаната форма (около 15%), но е тази с най-бърза прогресия. Нуждаете се от незабавно лечение, за да предотвратите необратимо централно зрение да бъде унищожено за кратък период от време (седмици или месеци). Той произвежда кръвоизливи и изливи в слоевете на ретината, причинени от малки анормални вени, които нахлуват в ретината, от хориоидеята и в крайна сметка разрушават нервната архитектура на макулата, причинявайки загуба на зрение точно в центъра на полето.

Болестта обикновено започва с едното око, въпреки че в крайна сметка засяга и двете. Поради тази причина пациентът може да не знае за зрителния проблем, освен ако случайно не покрие доброто око и започне да вижда изкривените линии със засегнатото око (метаморфопсия). През последните години имаше много важен научен напредък в лечението на мокри AMD и даде нова надежда за запазване на зрението на пациентите.

Основното лечение за опити за овладяване на AMD се провежда с прилагане на антиангиогенни лекарства, чрез вътреочни инжекции директно в кухината на стъкловидното тяло. Лекарството действа, като блокира молекулата, която причинява развитието и прогресията на неоваскуларните мембрани във влажна AMD: съдов ендотелен растежен фактор (VEGF). Това лечение успява да спре болестта в три от четири случая и да я подобри в един от всеки три. В избрани или резистентни случаи трябва да се изпробват други алтернативни лечения, като лазерна фотокоагулация, директна или на хранителните съдове, фотодинамична терапия и в някои случаи комбинация с витреоретинална микрохирургия на макулата.

Сухата AMD представлява 85% от всички случаи на свързана с възрастта дегенерация на макулата. Въпреки че честотата му е много по-висока и зрителното увреждане, което причинява, е много сериозно, погрешно се смята за по-доброжелателно от мокрото, поради бавното му развитие през годините. При този тип дегенерация на макулата загубата на зрителна острота е по-бавна, което осигурява очевидно добро централно зрение. Например, в случай на четене, въпреки че пациентът може да вижда добре всяка от буквите независимо, той не може да види следващата или предишната. Той не е в състояние да ги веригира и следователно не може да чете.

Понастоящем няма лечение за атрофична AMD, въпреки че изследванията, проведени по целия свят, са много интензивни и обещаващи.

Въпреки че не е известен начин за абсолютно предотвратяване на дегенерация на макулата, факторите на начина на живот могат да намалят риска от развитие на заболяването: