PAPA синдром
1. КАКВО Е ПАПА СИНДРОМ
Съкращението PAPA означава пиогенен артрит, пиодерма гангренозум и акне. Това е генетично заболяване. Синдромът се характеризира с триада от симптоми, които включват повтарящ се артрит, вид кожна язва, известна като пиодерма гангренозум, и вид акне, известен като кистозно акне.
Не, синдромът на PAPA е много рядък. Описани са много малко случаи. Въпреки това честотата на заболяването не е точно известна и може да бъде подценена. Този синдром засяга мъжете и жените неясно. Обикновено заболяването се появява през детството.
PAPA синдромът е генетично заболяване, причинено от мутации в ген, наречен PSTPIP1. Мутациите променят функцията на протеина, който генът кодира; този протеин играе роля в регулирането на възпалителния отговор.
PAPA синдромът се наследява като автозомно доминиращо заболяване. Това означава, че не е свързано със секс. Това също така означава, че един от родителите показва поне някои симптоми на заболяването и често повече от един засегнат човек се вижда в едно и също семейство, със засегнати хора във всяко поколение. Когато някой с PAPA планира да има деца, има 50% шанс да има дете със синдром на PAPA.
Детето е наследило болестта от един от родителите си, който носи мутация в гена PSTPIP1. Родителят, който носи мутацията, може или не може да има всички симптоми на заболяването. Болестта не може да бъде предотвратена, но симптомите могат да бъдат лекувани.
PAPA синдромът не е инфекциозен
Най-честите симптоми на заболяването са артрит, пиодерма гангренозум и кистозно акне. Рядко и трите се появяват едновременно при един и същ пациент. Артритът обикновено се проявява в ранна детска възраст (първият епизод настъпва между 1 и 10 годишна възраст); обикновено това включва само една става в даден момент. Засегнатата става е подута, болезнена и зачервена. Клинично наподобява септичен артрит (артрит, причинен от бактерии в ставата). Артритът на синдрома на PAPA може да причини увреждане на ставния хрущял и периартикуларната кост. Големите язвени кожни лезии, известни като пиодерма гангренозум, обикновено се появяват по-късно и често засягат краката. Кистозното акне обикновено се появява през юношеството и може да продължи до зряла възраст, засягайки лицето и багажника. Кожните или ставни лезии често предполагат начало на заболяването.
Болестта не се проявява еднакво при всички деца. Човек, който е носител на генната мутация, може да няма всички симптоми на заболяването или може да има само много леки симптоми (мутация с променлива проникване). От друга страна, симптомите могат да варират, обикновено се подобряват, когато детето расте.
2. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Съществува възможност да се разгледа синдромът на PAPA при дете с повтарящи се епизоди на болезнен възпалителен артрит, които клинично наподобяват септичен артрит и не се повлияват от антибиотично лечение. Кожните и артритни прояви може да не се появят едновременно или да не се появят при всички пациенти. Трябва да се извърши и задълбочена оценка на семейната история. Тъй като болестта е автозомно доминираща, други членове на семейството е вероятно да проявят поне някои симптоми на болестта. Диагнозата може да бъде направена само чрез генетичен анализ, за да се гарантира наличието на мутации в гена PSTPIP1.
Кръвни тестове: Скоростта на утаяване на еритроцитите (ESR), С-реактивният протеин (CRP) и кръвната картина обикновено се променят по време на епизоди на артрит. Тези тестове се използват за доказване на наличие на възпаление. Нейните аномалии обаче не са специфични за диагностицирането на синдрома на PAPA.