Панел на синдрома на Bardet-Biedl - DBGen

Синдромът на Bardet-Biedl е вродено многоорганно разстройство, характеризиращо се предимно с прогресивна загуба на зрение, затлъстяване и полидактилия. В някои случаи това също причинява промени в интелектуалното развитие и аномалии в гениталиите. Унаследява се по автозомно-рецесивен модел. Честотата му на популация варира между 1: 140 000/160 000 индивида. Панелът на DBGen Bardet-Biedl Syndrome включва изследване на кодиращите региони на 28 гена и 5 мутации, разположени във вътрешните области на интроните.

синдрома

Основни патологии

Тип панел и гени, които се анализират

NGS секвениране на всички кодиращи области и сплайсинг региони, включва минимум 20 нуклеотида от краищата на интрона, които фланкират екзон-интронната област.