Orphanet Пиридоксин-зависима епилепсия

епилепсия

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Пиридоксин-зависима епилепсия

Определение на болестта

Това е рядко неврометаболично заболяване, характеризиращо се с непреодолими повтарящи се припадъци през пренаталния, неонаталния и постнаталния период, които са устойчиви на антиепилептични лекарства (AED), но реагират на фармакологични дози пиридоксин (витамин В6).

ОРФА: 3006

Обобщение

Епидемиология

Разпространението на пиридоксин-зависимата епилепсия (PDE) се оценява на между 1/20 000 и 1/783 000 живородени. Към днешна дата в литературата са описани повече от 200 случая.

Клинично описание

Началото обикновено е фетално/новородено, но е описано и по-късно (> 2 месеца). Засегнатите имат епилептична енцефалопатия, проявяваща се с неразрешими гърчове, придружени от раздразнителност, плач, лошо хранене, стомашно-чревни симптоми (повръщане, раздуване на корема), безсъние, лицеви гримаси и необичайни движения на очите. Въпреки че продължителните припадъци и повтарящите се епизоди на епилептичен статус са често срещани, могат да се появят и самоограничени частични, генерализирани или атонични припадъци, миоклонични събития и бебешки спазми. Интелектуалните увреждания/забавяне в развитието варират от леки до тежки (особено засягащи областта на изразителния език). С лечението по-голямата част от засегнатите постигат пълен контрол на припадъците, но 75-80% проявяват някаква степен на интелектуална недостатъчност. Нетипичните характеристики включват припадъци, които първоначално реагират на AED и по-късно са нелечими, припадъци, които първоначално не реагират на пиридоксин, но го правят няколко месеца по-късно, и продължителни интервали без припадъци след спиране на терапията с пиридоксин.