Orphanet Изолирана поликистоза на черния дроб

дроб

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Изолирано поликистозно чернодробно заболяване

Определение на болестта

Изолираното поликистозно чернодробно заболяване (PCLD) е генетично заболяване, характеризиращо се с появата на множество кисти в черния дроб и което в повечето случаи е описано като автозомно доминиращо поликистозно чернодробно заболяване (ADPCLD).

ОРФА: 2924

Обобщение

Епидемиология

Разпространението на ADPCLD е 1/100000.

Клинично описание

Засяга жените по-често от мъжете. Кистите обикновено се появяват след 40-годишна възраст и не се откриват по-рано. Техният брой и размер се увеличава с възрастта. Симптомите са зависими от масата (компресионен ефект) и могат да включват раздуване на корема, гастроезофагеален рефлукс, ранно засищане, диспнея, намалена подвижност и болки в гърба поради хепатомегалия. Някои пациенти са безсимптомни. Други усложнения (инфекция или интракистозно кървене, усукване или разкъсване на кисти) могат да причинят остра коремна болка. Функцията на черния дроб обикновено е нормална. Няма портална хипертония. Екстрахепаталните прояви са много редки и могат да включват вътречерепни аневризми (обикновено малки и с малък риск от разкъсване) и аномалии на митралната клапа. В редки случаи хепатомегалията може да доведе до недохранване, което може да бъде фатално.